对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺 .pdfVIP

对法医学相关的DYS549、DYS527和

DYS459基因座在男性不育症人群中的缺

失、重复调查

【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺

失与重复与男性不育症之间的关系。方法：将2021年7月到2022年7月期间院

内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者

DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果：对50例患者进行6个STS位

点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb

缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。其

中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例

（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中

AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺

失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。50例患者中DYS549等位基因缺失有

18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、

DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复

制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。

50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺

失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527

缺失。AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。未发现先天性

输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论：男性不育症人群存在DYS549、

DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串

联重复序列有着较高异质性。

【关键词】DYS549；DYS527；DYS459；男性不育症

男性不育症为临床常见症状，主要包括性功能障碍、性功能正常两大类型，

对患者体液或者血液进行分析后，可以将性功能正常划分为无精子症、少精子症

弱精子症、精子无力症、精子数正常性不育等。从法医个体识别研究、家系研

[1]

究情况来看，人类Y染色体短串联重复在其中有着重要作用，其属于一个遗传标

记，有着一定特殊性，并在研究中有着较为明显的优势。与此相关的STR基因

[2]

座已经在男性个体识别商业化试剂盒中受到运用，同时，临床研究人员对Y-STR

鉴别能力增强进行了深入分析，证实法医学鉴定中可有效应用单拷贝基因座

DYS549、双拷贝基因座DYS459与DYS527。另外，随着医学的不断发展，有研

[3]

究报告发现男性不育症人群的法医学相关DYS549、DYS527和DYS459基因座存

[4]

在异常，证实男性不育患者存在特殊基因。为此，文中对法医学相关的DYS549、

DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系进行了分析，具体

如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范

围，年龄范围在18-45岁之间，平均年龄为（31.20±1.10）岁，其中包括先天

性输精管缺失14例、非梗阻性无精症17例、严重少精子症19例。纳入标准：

观察组所有患者都满足不育症诊断要求；所有人员都没有认知障碍与意识障碍；

所有人员及家属都清楚本次实验活动，并签署了相关知情同意文件。排除标准：

缺乏依从性，不愿意配合者。此次研究活动经医院伦理委员会同意并审批。

1.2方法

对两组人员进行基因检测，收集患者适量精液后，利用相应型号的微量DNA

提取