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认识遗传性骨病的“遗传异质性”（DDXYC-002）
遗传性骨病的影像学特征较为明确，产前超声可见胎儿骨骼发育、形状和/
或完整性异常，或可伴其他器官系统畸形。但遗传性骨病具有高度的遗传异质性
（geneticheterogeneity），包括基因座异质性、等位基因异质性和表型异质
性，可简单理解为表型相似的骨骼发育异常可能与多种基因变异有关，而一种基
因的变异又可引起多种表型，且其严重程度差异较大。
最新修订的2023年第11版国际“遗传性骨病分类”将遗传性骨病分为41
大类771种疾病，已知与552个致病基因相关［1］，涉及到骨骼（包括软骨）
发生、发育、分化和重塑基因的变异，反映了疾病与基因的复杂关系。本期刊出
的文章［2］描述的锁骨颅骨发育不良（cleidocranialdysplasia，CCD）具有
遗传异质性：（1）涉及多个致病基因，如RUNX2、CBFB、RNU12、FIG4、VAC14、
MSX2、ALX4；（2）遗传方式多样，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
体细胞嵌合或印记基因异常等；（3）产前超声可见不同程度的锁骨发育不良、
颅骨畸形及发育不良、特殊面容或牙齿发育异常。
“遗传性骨病分类”首次采用“二元命名系统”对疾病与基因的复杂关系
进行相对精准描述，如本例在“二元命名系统”中被描述为“NOS330010锁骨颅
骨发育不良，RUNX2相关AD（OMIM#119600，RUNX2）”，其中第一部分为病名；
第二部分表明其病因与RUNX2基因变异相关，遗传方式为常染色体显性遗传（a
utosomaldominant）；第三部分（括号内）为其在OMIM数据库中的编号11960
0。
参考文献
[1]UngerS,FerreiraCR,MortierGR,etal.Nosologyofgeneticskel
etaldisorders:2023revision[J].AmJMedGenetA,2023,191(5):1164
-1209.DOI:10.1002/ajmg.a.63132.
[2]孙永杰,杜琳瑶,谢彩丽,等.产前超声诊断锁骨颅骨发育不良1例并文献
复习[J].中华围产医学杂志,2024,27(11):943-948.DOI:10.3760/cma.j.cn11
390300393.SunYJ,DuLY,XieCL,etal.Prenatalultrasoun
ddiagnosisoffetalcleidocranialdysplasia:acasereportandliter
aturereview[J].ChinJPerinatMed,2024,27(11):943-948.DOI:10.3760/c
ma.j.cn11390300393.
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