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演讲人:日期：罕见病单基因病科普
目录CONTENCT罕见病与单基因病概述常见单基因病介绍临床表现与诊断方法治疗策略与进展预防措施与政策支持患者心理关怀与社会支持
01罕见病与单基因病概述
罕见病定义罕见病分类罕见病定义及分类罕见病是指那些发病率极低的疾病，通常为新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。罕见病种类繁多，涉及全身各个系统。根据病因，罕见病可分为遗传性疾病、感染性疾病、免疫性疾病等。其中，遗传性疾病占比较大。
单基因病是指由单个基因缺陷或突变所引起的疾病。这些疾病通常呈现出家族聚集性，即在一个家族中有多个成员患病。单基因病概念单基因病具有遗传性、高度异质
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