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MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白在结直肠癌中的表达
及在Lynch综合征筛查中的意义
李惠;孙怡;刘春样;赵苏苏;韩梅;陈劼;钱晓萍
【摘要】目的探讨错配修复(mismatchrepair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、
MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达及其临床意义.方法采用免疫组化EnVision
两步法检测102例结直肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达缺
失情况,分析蛋白表达缺失与结直肠癌临床病理特征的关系,并对其中20例进行微
卫星不稳定(microsatelliteinstability,MSI)检测.结果102例结直肠癌有15例
(14.7％)发生MMR蛋白表达缺失,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达缺失
率分别为12.7％(13/102)、3.9％(4/102)、4.9％(5/102)、10.8％(11/102).结
直肠癌标本中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的蛋白表达缺失与患者性别、年龄、
肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移无关(P＞0.05);MLH1与PMS2蛋白表达缺失
与组织学分化高低相关(P＜0.05).进行MSI检测的10例MMR蛋白缺失病例中有
2例(2.0％)为高频微卫星不稳定(microsatelliteinstability-high,MSI-H),其余8
例为微卫星稳定(microsatellitestability,MSS);另10例无MMR蛋白缺失的病例
微卫星状态均为低频微卫星不稳定(microsatel-liteinstability-low,MSI-L)/MSS.
结论免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失可以用于Lynch综
合征的初筛,对结直肠癌患者行MMR免疫组化检测和MSI联合检测可提高Lynch
综合征的诊断率.%PurposeToinvestigatetheexpressionofmismatchrepair
proteinsMLH1,MSH2,MSH6andPMS2andtheirclinicalsignificancein
colorectalcancer.MethodsImmunohistochemicalanalysiswasusedto
detectMLH1,MSH2,MSH6andPMS2proteinexpressioninformalin-fixed
paraffin-embeddedtissuesfrom102colorectalcancerpatients,and
microsatelliteinstability(MSI)wastestedin20cases.Therelationship
betweenMMRproteinexpressionandclinicalpathologicalfeatureswas
alsoanalyzed.Results15cases(14.7％)hadMMRproteinloss.Thelossrate
ofMLH1,MSH2,MSH6andPMS2proteinwas12.7％(13/102),3.9％
(4/102),4.9％(5/102)and10.8％(11/102),respectively.MLH1,MSH2,MSH6
andPMS2proteinlosseswerenotrelatedwithgender,age,tumor
size,depthofinvasionandlymphnodemetastasis(P＞0.05).MLH1and
PMS2proteinlosseswererelatedtohistologicaldifferentiation(P＜
0.05).MSIwasdetectedin1
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