多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版).pptx

三

多发性硬化诊断

与治疗中国指南

(2023版)

1MS的定义

多发性硬化(multiplesclerosis,MS)是一种免疫介导的中枢神经系统(centralnervoussystem,CNS)炎性脱髓鞘疾病。

病变具有时间多发(disseminationintime)与空间多发(disseminationinspace)的特征。MS病因尚不明确，Epstein-Barr病毒感染、低血清维生素D水平、日晒不足、吸烟、青少年时期肥胖等可能为MS发病的危险因素。

MS好发于29~39岁，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5~1:2。MS有明显的地域分布及人种差异，高纬度高海拔地区更易发生MS。

2018年MS被列入中国《第一批罕见病目录》。

1MS的定义

MS病变可以累及CNS白质及灰质：

急性期表现为以T淋巴细胞介导的小静脉周围炎症，继发髓鞘脱失，伴有不同程度的轴索损伤；

进展型MS病理显示更为严重的白质和灰质脱髓鞘、轴突缺失、脑膜炎性改变及灰质受累。

近年来发现，在大脑皮质血管周围间隙附近的软脑膜中可见异位淋巴滤泡样结构(follicle-

likestructure),包含增殖的B淋巴细胞、浆细胞、辅助性T淋巴细胞和滤泡树突状细胞网络，具有生发中心功能，与MS灰质病变密切相关。这些炎症的区隔化，包括激活的B细胞、小胶质细胞，共同参与了慢性炎症过程。

“阴燃疾病”是近些年逐渐认识的慢性病理学过程，与神经退行性变相关，在疾病早期即可发生，并在整个病程中持续。“阴燃”炎症活动，包括慢性活动性病变和皮质病变。在影像

学上可表现为缓慢扩大的病变(slowlyexpanding/evolvinglesions)和顺磁性边缘病变

(paramagneticrimlesions),小胶质细胞的过度活化可能是形成和发展的主要驱动因素。

2MS的疾病分型

结合临床表现，残疾进展及MRI影像特征将MS临床病程分型如下：

1.临床孤立综合征(clinicallyisolatedsyndrome,CIS);

2.复发缓解型MS(relapsingremittingmultiplesclerosis,RRMS);

3.继发进展型MS(secondaryprogressivemultiplesclerosis,SPMS);4.原发进展型MS(primaryprogressivemultiplesclerosis,PPMS);

临床孤立综合征

患者首次出现CNS炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续24h,且为单相临床病程，类似于MS的1次典型临床发作，为单时相临床病程，需排除其他原因如发热或感染事件。

60%~70%的患者在满足时间多发、空间多发，并排除其他诊断，即可明确诊断为MS。

典型的CIS可表现出视神经、幕上、幕下(脑干或小脑)、脊髓症候，可以是单个或多部位同时受累。

复发缓解型MS

病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。80%~85%的MS患者疾病初期表现为本类型。

继发进展型MS

约50%的RRMS患者在患病10~15年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重过程。

RRMS向SPMS的转化往往是缓慢渐进的，至今仍缺乏较为明确的标准，经常是通过残疾功能障碍评分结合临床及影像资料综合得出的回顾性结论。

原发进展型MS

10%~15%的MS患者残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。

PPMS分型包括原有MS疾病分型中的进展复发型MS(primaryrelapsingmultiplesclerosis,PRMS)。

头颅MRI和(或)脊髓MRI具备典型MS病灶特征，脑脊液特异性寡克隆区带(oligoclonalbands,OCB)常为阳性。

3MS相关概念

1.疾病炎症相关活动(inflammatorydiseaseactivity);

2.确定的残疾进展(confirmeddisabilityprogression,CDP);

3.复发相关恶化(relapseassociatedworsening,RAW);

4.独立于复发活动的进展(progressionindependentofrelapseactivity,PIRA);5.高活动性MS(highlyactivemultiplesclerosis);

疾病炎症相关活动

分为临床和影像两个维