膝关节骨关节炎患者血浆β-catenin基因rs1880481位点多态性变化及意义.pdfVIP

膝关节骨关节炎患者血浆β-catenin基因rs1880481位点

多态性变化及意义

陶瑞;杨相彩;范欣;邓紫玉;张桂前;高玉红;孙鹥

【摘要】目的探讨β-连环蛋白(β-catenin)基因rs1880481位点多态性与膝关节

骨关节炎(OA)发病的关系.方法选择膝关节OA患者58例作为观察组(男18例、

女40例),同期体检健康者24例作为对照组(男11例、女13例).采用一代测序的

方法检测两组血浆β-catenin基因rs1880481位点基因型,计算基因型频率及等位

基因频率,并分析其与性别的关系.结果观察组β-catenin基因rs1880481位点AA、

CC基因型频率均低于对照组,AC基因型频率高于对照组(P均0.05);观察组男、女

性患者β-catenin基因rs1880481位点AA、CC基因型频率均低于对照组同性别

受试者,AC基因型频率高于对照组同性别受试者(P均0.05).观察组及其女性患者

β-catenin基因rs1880481位点A、C等位基因频率与对照组及其女性受试者比

较差异均无统计学意义(P均0.05).观察组男性患者β-catenin基因rs1880481位

点A等位基因频率高于对照组男性受试者,C等位基因频率低于对照组男性受试者

(P均0.05).结论血浆β-catenin基因rs1880481位点AC基因型可能促进膝关

节OA的发生,且AC基因型中的A等位基因频率升高可能与男性膝关节OA的发

生有关.

【期刊名称】《山东医药》

【年(卷),期】2017(057)032

【总页数】3页(P51-53)

【关键词】骨关节炎;膝关节;β-连环蛋白;rs1880481位点;基因多态性;发病风险

【作者】陶瑞;杨相彩;范欣;邓紫玉;张桂前;高玉红;孙鹥

【作者单位】云南省第一人民医院,昆明650032;昆明理工大学附属昆华医院;云南

省第一人民医院,昆明650032;昆明理工大学附属昆华医院;云南省第一人民医院,昆

明650032;昆明理工大学附属昆华医院;云南省第一人民医院,昆明650032;云南省

第一人民医院,昆明650032;昆明理工大学附属昆华医院;云南省第一人民医院,昆明

650032;昆明理工大学附属昆华医院;云南省第一人民医院,昆明650032;昆明理工

大学附属昆华医院

【正文语种】中文

【中图分类】R684.3

骨关节炎(OA)是一种慢性、退行性关节疾病，可累及关节内各个结构，包括关节

软骨、骨及滑膜等[1,2]。β-连环蛋白(β-catenin)是Wnt信号通路中的一个重要传

递因子，其在细胞内的表达水平决定了Wnt信号通路的开放或关闭：当细胞内β-

catenin表达降低时，Wnt信号通路关闭，反之则Wnt信号通路开启[3,4]。研究

表明，Wnt信号通路在软骨、骨生物力学和骨骼发育中发挥重要作用[5]，其信号

通路相关因子β-catenin发生点突变可导致骨量异常，与多种骨科疾病的发生发

展有关[6]。本研究观察了OA患者β-catenin基因7号内含子rs1880481位点多

态性变化，旨在为深入研究OA的发病机制提供依据。

1.1临床资料选择2014年11月～2015年8月云南省第一人民医院收治的膝关

节OA患者58例作为观察组，男18例、女40例，年龄41～79(62.50±10.19)

岁，均符合美国风湿病学会修订的骨关节炎诊断标准[1]。排除既往有关节外伤、

手术史者，合并类风湿关节炎、关节结核者，合并严重感染及心、肝、肾等系统性

疾病者。选择同期体检健康者24例作为对照组，男11例、女13例，年龄40～

73(60.21±10.61)岁，无关节炎家族病史。本研究通过医院伦理委员会审核，患者

及其家属均知情同意。

1.2血浆β-catenin基因rs1880481位点多态性检测抽取两组空腹肘静脉血2

mL，2%EDTA抗凝，参照核酸DNA提取试剂盒步骤提取基因组DNA。紫外分

光光度计检测OD260/280、OD260/230判定DNA纯度及浓度合格，-20℃保

存。PCR扩增位于β-cate