5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

知识点一、人类遗传病概念及分类1.概念：由于_____________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的分类：【注意】①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如21－三体综合征。

知识点二、遗传病的检测和预防在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。1.手段：2.意义：3.遗传咨询的内容和步骤主要包括和等。遗传咨询产前诊断预防遗传咨询身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段胎儿出生前目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿先天畸形进行诊断染色体分析地中海贫血唐氏筛查了解人体的基因状况

知识点二、遗传病的检测和预防1.【教材隐性知识】源于必修2P95：基因治疗是指用取代或修补患者细胞中的基因。正常基因有缺陷电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

考点训练1.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断

知识点三、调查人群中的遗传病（实验）项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大患者人数被调查总人数×100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型

2.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（）A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测考点训练白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测

知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。第一步:先区分细胞核遗传和细胞质遗传实验方法:进行正交和反交实验。细胞质遗传的特点是:

知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传2.图解表示第二步:确定是否为伴Y遗传

双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，(图2)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)知识点四、五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐