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肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共识

（2024）

【摘要】肝糖原贮积病（GSD）是一组先天性糖代谢异常疾病，除空腹低血糖、

乳酸酸中毒、肝肾肿大、高脂血症、高胆固醇血症、高尿酸血症及生长迟缓等临

床特征外，患儿还可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀及厌食等消化道症状，

部分患儿需要接受消化内镜诊疗。在消化内镜诊疗围术期，肠道准备、术前和术

中的禁食更容易诱发低血糖反应。为此，中国医师协会儿科医师分会消化学组、

中华医学会儿科学分会消化学组、中华儿科杂志编辑委员会组织专家检索查阅了

国内外各类文献，基于对肝GSD的血糖管理和消化内镜诊疗的充分认识，结合临

床实践经验，应用改良德尔菲法制订了肝GSD患儿消化内镜诊疗围术期管理规范

专家共识，旨在对肝GSD儿童消化内镜围术期实施精细化规范化管理，降低消化

内镜操作时发生严重不良反应的风险，提高消化内镜诊疗成功率。

糖原贮积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一类罕见的以糖原代谢

障碍为特点的具有高度遗传异质性的遗传代谢病，病因为催化糖原合成和分解的

某些酶先天性缺陷。发病率为1/25000~1/20000［1］，主要累及器官包括肝、

肾、肌肉、脑和消化道［2］，目前已报道的亚型有24种，其中GSDⅠa型、Ⅰb

型、Ⅲ型、Ⅳ、Ⅵ型和Ⅸ型主要累及肝脏，又称肝GSD［3］。肝GSD的临床特

征包括空腹低血糖、乳酸酸中毒、肝肾肿大、高脂血症、高胆固醇血症、高尿酸

血症、乏力及生长迟缓等，还可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀及厌食等

消化道症状，其中以GSDⅠb型的消化道症状最为突出，并伴有反复口腔溃疡及

肛周病变［4-6］。有研究显示75%以上的GSDⅠb型患儿消化内镜检查发现与

炎症性肠病（inflammatoryboweldisease，IBD）相似的黏膜病变［4，7］，

这种病变又称为GSD相关IBD。随着病程延长，可能继发肠狭窄等严重并发症，

对患儿的生长发育和生活质量造成严重的影响［2，8］。研究认为GSDⅠb型的

反复感染和IBD与中性粒细胞减少和功能缺陷有关［7，9］。由于部分肝GSD

患儿对低血糖耐受性高［10］，直到患儿出现意识障碍、抽搐等表现，检测血糖

才发现已经降至危险水平。而消化内镜检查围术期，需要进行禁食、禁水及肠道

准备等，可能会诱发严重低血糖，危及患儿生命。为降低肝GSD患儿消化内镜检

查围术期发生严重不良反应的风险，使其顺利完成消化内镜诊疗，中国医师协会

儿科医师分会消化学组、中华医学会儿科学分会消化学组及中华儿科杂志编辑委

员会组织专家制订了“肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共

识（2024）”（以下简称本共识）。

本共识已在国际实践指南注册与透明化平台注册，注册网址为http：//www.

guidelines-registry.cn/，注册号为PREPARE-2023CN588。本共识成立了

共识工作小组，包括儿童消化、儿童内分泌代谢专业领域的30位专家，负责共

识问卷设计、文献检索、撰写、组织专家讨论投票、修改等工作。所有工作组成

员均声明不存在与本共识相关的利益冲突。问题的遴选基于儿童肝GSD合并消化

系统症状以及消化内镜围术期综合管理的关键问题，通过问卷的形式征求所有共

识专家组成员的意见和建议，最后将17个临床问题纳入陈述。之后就这些临床

问题以“糖原贮积病”“诊断”“治疗”“消化内镜”“围手术期管理”“内

镜特征”“glycogenstoragedisease”“diagnosis”“management”“dig

estiveendoscopy”“perioperativemanagement”“endoscopicfeatures”

等作为中、英文检索词，在Pubmed、WebofScience、万方数据、维普中文期

刊数据库进行全面的文献检索和收集，检索时间为1979至2024年，同时纳入国

内外GSD和儿童消化内镜领域相关的指南和共识。共识制订采用改良德尔菲法，

专家组先后经过1次现场会议、1次线上会议及2轮投票，达成共识的“陈述”。

投票分为5个等级：完全赞成、部分赞成（但有一定保留）、赞成（但有较大保

留）、不赞成（但有一定保留）、完全不赞成。根据得票率将推荐等级分为：A

（强烈推荐），即完全赞成得票比例为80%及以上；B（推荐），即完全赞成和

部分赞成得票比例相加为80%及以上；C