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关于甲基丙二酸血症诊断与治疗什么是甲基丙二酸血症(MMA)?有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoAmutasee,MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。第2页,共28页,星期六,2024年,5月病因分解代谢神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤琥珀酰辅酶A琥珀酸三羧酸循环甲基丙二酰辅酶AMCMVitB12(Ado-Cbl)甲基丙二酸、丙酸、甲基丙二酰肉碱、丙酸肉碱等异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇、奇数链脂肪酸第3页,共28页,星期六,2024年,5月分型(酶缺陷的类型)1.MCM缺陷无活性者为mut0型有残余活性者为mut-型。2.VitB12代谢障碍腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA钴胺素腺苷转移酶缺乏-----cblB由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(AdoCbl)和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷----cblC、cblD和cblF伴有同型半胱氨酸血症,是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。以cblC型最常见。第4页,共28页,星期六,2024年,5月☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段:C,D,F(1)→腺苷钴胺素(Ado-Cbl)和甲基钴胺素(Me-Cbl)合成缺陷→MMA+同型半胱氨酸血症VitB12代谢障碍:依据VitB12代谢阻断的反应不同,患儿可表现为MMA或同型半脱氨酸血症或两者同时发生。(2)(3)(1)☆阻断发生于较晚阶段或相应的酶蛋白合成障碍:A,B,H(2)→Ado-Cbl缺陷→MMA.E,G(3)→Me-Cbl缺陷→同型半胱氨酸血症MMA同型半胱氨酸血症第5页,共28页,星期六,2024年,5月发病机制尚未完全明确,部分研究指出与下列机制相关:能量代谢不足:抑制线粒体呼吸链中复合体活性。氧化应激:间接抑制Na‘-K’-ATP酶的活性。兴奋性中毒:谷氨酸受体过度的激活。S一腺昔甲硫氨酸活性降低:cblC,cblD,cb1F型。第6页,共28页,星期六,2024年,5月临床表现临床表现各异,往往易于误诊!最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。第7页,共28页,星期六,2024年,5月临床表现VitB12有效型:cblC型:最常见,主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病,迟发型多在4岁以后出现症状,可合并多系统损害。cblD型:患儿发病较晚,无血液系统异常表现。cblF型:患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常。第8页,共28页,星期六,2024年,5月临床表现VitB12无效型:新生儿期发病最常见的类型,多由于变位酶缺陷引起。出生时可正常,但迅速进展为嗜睡、呕吐并有脱水,出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。mut0型患儿比其他类型出现症状更早,80%出生第1周发病。其它:有报道无症状的“良性”甲基丙二酸血症患者。尿中甲基丙二酸排泄量轻度增加,其长期预后以及临床表现型还有待进一步研究。第9页,共28页,星期六,2024年,5月分型(临床分型)维生素B12负荷试验:连续3d肌内注射VitB12:1mg/d,若症状好转,生化异常改善,为有效型。VitB12有效型:cblC、cblD、cblF为VitB12有效型,cblA、cblB型部分有效。VitB12无效型:多由于变位酶缺陷引起。第10页,共28页,星期六,2024年,5月并发症MMA并发症与患病类型、发病年龄以及对维生素B12的反应性有关。muto与cblB型较mut-与cblA并发症更为常见。第11页,共28页,星期六,2024年,5月并发症①神经系统损害,尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等吲。②智力落后,有报道约50%muto型患儿,25%的cblA和cblB型患儿的IQ80。③生长发育障碍,大多数患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患儿和mut一患儿,可见小头畸形。④肝肾损害,部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等”。muto和cblB型多见慢性肾衰,其次是cblA,mut-较少见。第12页,共28页,星期六,2024年,5月并发症⑤血液系统异常,多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。⑥免疫功能低下,少数患儿易合并皮肤念珠菌感染,常见口角、
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