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例：第二次卵裂中X染色体不分离47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离46,XX46,XX例：第二次卵裂中X染色体丢失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46,XX45,X/46,XXX染色体丢失（二）染色体的结构异常１．缺失（del):染色体臂的丢失q21１号末端缺失：46,XX,del(1)中间缺失：1号q21q2346,XX,del(1)（q21q23）(q21)2.重复（dup)2号2号重复同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）3.倒位（inv）：２号p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)4．易位（t）：⑴单方易位（转位）（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。一条染色体的断片接到另一条染色体上⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接2号5号⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体×1421配子F1正常21三体21单体14三体14单体携带者携带者1414/2121三、染色体病染色体病常染色体病性染色体病先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。染色体病（染色体畸变综合症）01单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。共有表型：智力低下，发育迟缓02（一）常染色体病共有表型：智力低下（先天性、非进行性）生长发育迟缓先天性心脏病皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多五官、四肢畸形１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21-------------95%---------5%产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离嵌合型（46/47,+21）易位型一些常见先天畸形的遗传率畸形名称群体发病率（%）遗传率（%）唇裂±腭裂0.1776先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770先天性畸形足0.168脊柱裂0.160无脑畸形0.360先天性巨结肠0.0280先天性心脏病0.535糖尿病糖尿病是胰岛素缺乏引起的常见代谢性疾病,其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。糖尿病依照发病时间分为早发型和迟发型两种形式。前者的临床表现清瘦，易发生酮症，可用胰岛素控制病情；后者常在中年后发病，患者肥胖，很少发生酮症。糖尿病的典型症状可概括为“三多一少”即多尿、多饮、多食和体重减轻，常伴有软弱、乏力等症状。儿童患者多影响生长发育，心、脑、肾血管病变是糖尿病的主要
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