5.1 基因突变和基因重组（第1课时）（课件）高一生物（人教版2019必修2）.pptx

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组第1课时

学习目标1概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化2概述细胞癌变的原因和特点3选择健康的生活方式，远离致癌因子4

镰状细胞贫血目录contents0102基因突变的概念03细胞的癌变

情境导入

情境导入我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。航天育种的生物学原理是什么?

情境导入我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。如何看待基因突变所造成的结果?

基因突变的实例——镰状细胞贫血功能正常容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。

这种病的病因是什么呢?对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸缬氨酸异常血红蛋白部分氨基酸序列正常血红蛋白部分氨基酸序列思考讨论图中氨基酸发生了什么变化？这种疾病形成的直接原因基因突变的实例——镰状细胞贫血

研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。思考讨论正常谷氨酸异常缬氨酸AU谷氨酸的密码子GAA、GAG缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG根据密码子表完成图解。血红蛋白DNA转录mRNA翻译AT判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。基因突变的实例——镰状细胞贫血

想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?思考讨论谷氨酸缬氨酸AU这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。血红蛋白DNA转录mRNA翻译正常异常AT这种疾病形成的根本原因是什么？是由于碱基的替换引起。基因突变的实例——镰状细胞贫血

替换思考讨论谷氨酸蛋白质DNA转录mRNA翻译基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？谷氨酸的密码子GAA、GAG缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸正常如果不一定基因突变的实例——镰状细胞贫血

基因突变的实例——皱粒豌豆编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩编码淀粉分支酶的基因的DNA序列正常淀粉分支酶正常，活性大大降低淀粉合成正常，含量较多淀粉含量高的豌豆由于吸水而圆鼓基因发生碱基的增添形成皱粒豌豆

基因突变的类型思考讨论缺失如果这个基因发生碱基的缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。

基因突变的类型思考讨论如果这个基因发生碱基的增添，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。增添

基因突变的概念◆基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。若发生在基因间区不属于基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变?为什么?基因1基因2基因3基因4

基因突变的遗传特点基因突变是否一定遗传给下一代？基因突变若发生在配子有些植物的体细胞发生了基因突变将遵循遗传规律传递给后代基因突变若发生在体细胞中一般不能遗传可以通过无性生殖遗传

基因突变发生的时期◆基因突变主要发生在细胞分裂前的间期因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变知识拓展

◆基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察到基因突变是基因上某一个位点的改变，属于分子水平的改变。基因突变在光学显微镜下是否能观察到？知识拓展但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否发生变化，进而判断是事患镰状细胞贫血