5.1 基因突变与基因重组（课件）高一生物下学期课件（2019人教版必修2）.pptx

虎的体色一般是黄底黑纹，但是也有白底黑纹的。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘色虎相比，白虎的一个色素基因——SLC4542发生了突变，即基因突变。这导致背景毛黑色素的合成受到了抑制，但并不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。什么是基因突变？基因突变又是如何发生的？对生物是有利还是有害？除此外，染色体的数目和结构会不会发生改变？人类的遗传病怎么产生的？又该怎么检测预防？本章聚焦

必修2第5章第1节基因突变与基因重组Genemutation

变异“富人靠科技，穷人靠变异”变异:子代与亲代之间，同一物种之间一般都或多或少地存在着一些不同特征。变异不可遗传变异:可遗传变异仅由环境因素影响造成的，没有引起生物体内遗传物质的变化基因突变基因重组染色体变异遗传物质的改变引起并遗传给后代注意：表观遗传

导入我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带向天讨论1.航天育种的生物学原理是什么？空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后再地面选择优良的品种进行培育。2.如何看待基因突变造成的结果？通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。

基因突变的实例镰刀型细胞贫血症：是一种常染色体隐性遗传病，患者红细胞呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血，运氧能力下降。DNAmRNA氨基酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸DNAmRNA氨基酸

思考·讨论DNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸正常异常蛋白质1.图中氨基酸发生了什么变化？谷氨酸被缬氨酸取代。2.右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解，想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？这种病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代。3.此疾病发生的直接原因和根本原因是？直接原因：碱基的替换导致谷氨酸被缬氨酸取代，蛋白质结构异常。根本原因：血红蛋白基因的碱基序列发生改变。

基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。AATCGGCGACCGGCAATCGGCTAACGGCATAATCGGCATCGGCT增添TTTT缺失替换基因突变的结果：改变了碱基的数目和排列顺序。

思考一：基因碱基的排列顺序改变一定会导致生物体性状的改变吗？外显子外显子编码区内含子非编码区内含子内含子非编码区启动子终止子①发生在基因的非编码区或内含子区域Pre-mRNA成熟mRNA②密码子的简并性AATCGUDNAmRNA酪氨酸AATUAUDNAmRNA酪氨酸

③隐性突变在完全显性的情况下：如AA→Aa，不会导致性状的改变。突变基因在该细胞中不表达④基因的选择性表达思考二：DNA分子中碱基的增添、缺失或替换一定会引起基因突变吗？注意：基因突变的对象是基因！染色体编码基因的碱基序列不编码基因的碱基序列编码区非编码区内含子外显子若发生在不编码基因的碱基序列中，则不属于基因突变！

思考三：基因突变会改变染色体上基因的位置和数量吗？回顾概念：DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。基因突变只改变碱基的数目和排列顺序，不改变染色体上基因的位置和数量。思考四：RNA病毒碱基序列的改变属于基因突变吗？思考五：基因突变能用显微镜观察到吗？若是发生的基因片段上则属于不能，基因突变属于DNA分子水平的改变思考六：基因突变导致的结果能用显微镜观察到吗？可以；例如镰刀状细胞贫血症

思考七：哪种基因突变对于蛋白质的影响最小？①碱基对的替换AATCGGACCGTT替换DNAmRNA错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。UACUGC氨基酸酪氨酸半胱氨酸(1)改变氨基酸的种类、顺序

①碱基对的替换同义突变：同义突变是DNA片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。AATCGT替换DNAmRNAUACUAU氨基酸酪氨酸结果：只有替换部位改变AATTAT酪氨酸

②碱基对的增添缺失移码突变：是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。AATCGGCAATCGGCCGT增添UACUCADNAmRNA氨基酸酪氨酸丝氨酸ACGTTACGTGGU甘氨酸CGG精氨酸

缺失DNAmRNA氨基酸AATCGGCACGTTACGGCACGTTUAC酪氨酸GGU甘氨酸UCGGUTAATAA丝氨酸缬氨酸

无