先天性甲减完整版本.pptxVIP

中华医学会内分泌学分会中华医学会围产学分会先天性甲状腺功能减退症

指南的主要章节1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.第1版第2版一妊娠期甲状腺功能相关指标参考值妊娠期甲状腺功能相关指标参考范围二临床甲状腺功能减退症(简称甲减)妊娠期临床甲状腺功能减退症三亚临床甲减妊娠期亚临床甲状腺功能减退症四低甲状腺素血症妊娠期单纯低甲状腺素血症五甲状腺自身抗体阳性妊娠期甲状腺自身抗体阳性六产后甲状腺炎(PPT)产后甲状腺炎七妊娠期甲状腺毒症妊娠期甲状腺毒症八碘缺乏妊娠期碘营养九甲状腺结节和甲状腺癌妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌十先天性甲状腺功能减退症(CH)先天性甲状腺功能减退症十一妊娠期甲状腺疾病筛查妊娠期和妊娠前甲状腺疾病筛查十二——不孕和辅助生殖与甲状腺疾病

指南推荐强度分为5级强度分级推荐强度涵义A强力推荐。证据肯定，能够改善健康结局，利大于弊B推荐。有很好证据，能够改善健康结局，利大于弊C不推荐也不反对。基于专家意见；或现有证据显示利弊接近D反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结局弊大于利E反对推荐。缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾，无法确定对健康结局的利弊推荐分级妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.

本章内容先天性甲减的治疗先天性甲减的筛查与诊断

先天性甲减的患病率和病因10%5%10%75%先天性甲减的病因构成先天性甲状腺功能减退症

(congenitalhypothyroidism,CH，简称先天性甲减)患病率：

1/4000~1/3000妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.国内自1981年开始进行新生儿CH的筛查，根据国家卫生健康委员会妇幼司全国妇幼卫生监测办公室中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告，2017年全国筛查覆盖率已经超过97%，发病率约为1/2050

先天性甲减的筛查新生儿CH筛查应当在生后72h~7d进行。足跟血（滤纸干血斑标本）TSH切点值是10~20mU/L新生儿先天性甲减筛查应当在出生后48h~7d进行，如果在4d内进行更好。足跟血TSH(滤纸干血斑标本)切点值是10~20mIU/L。推荐10-1：A级推荐第1版第2版新指南修改了筛查时间1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.推荐10-1：A级推荐

先天性甲减的筛查指标和采血时间筛查指标项目标准采血时间[原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）]足月新生儿出生72h~7d内采取标本早产儿可以延缓至生后7d采取标本TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般＞10~20mU/L为筛查阳性采血复查早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎建议在2周龄时重新采血复查采血时间和切点值足跟血TSH（滤纸干血斑标本）妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.

先天性甲减的筛查流程在医院分娩的健康足月儿——滤纸法检测的理想时间为出院时或出生后第2-4天新生儿重症监护病房内或家中分娩的早产儿——出生后7天内母亲服用抗甲状腺药或CH家族史——筛查脐带血1.首选TSH测定，再对TSH升高者测定T4（可能漏诊TBG缺乏、下丘脑垂体性甲减、TSH迟缓升高性甲减）2.首选T4测定，必要时再测TSH（将会漏诊TSH迟缓升高而T4初期正常的病例）3.同时首选测定TSH和T4（最理想的筛查方法）为取得更好的灵敏度——使用敏感性TSH检测且年龄校正TSH切点值（出生后24h20~25mU/L）及时随访并上报结果解释结果筛查时间筛查类型TBG：甲状腺素结合球蛋白AmericanAcademyofPediatrics,etal.Pediatrics.2006Jun;117(6):2290-303.

先天性甲减的筛查流程（续）T4降低，TSH40mU/L尽快复查T4，FT4、TSHT4降低，TSH升高开始治疗CHT4降低，TSH轻微升高，但40mU/L尽快重复筛查，复查T4，FT4，TSH；2~12周婴儿TSH正常值为9.1mU/LT4正常，TSH正常一过性甲减宫内暴露过抗甲状腺药物母亲TRBAb阳性TSH受体突变地方性碘缺乏产前/产后接触碘