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梗阻性肥厚型心肌病能量代谢改变的研究进展

【摘要】肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，是青少年和运动员心脏性猝

死的主要病因。梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的重要类型，多项研究显示，

与非梗阻性肥厚型心肌病患者及正常人群相比，梗阻性肥厚型心肌病患者机体及

心肌细胞存在代谢改变，且与患者不良临床症状与临床结局密切相关。同时，应

用代谢组学研究结果可对梗阻性肥厚型心肌病发病机制与通路进行探究。该文就

梗阻性肥厚型心肌病能量代谢改变进行综述，总结与梗阻性肥厚型心肌病有关的

发病机制及通路，归纳有效的治疗靶点或评估预后的科学指标。

【关键词】心肌病，肥厚性；梗阻性；能量代谢

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，患病率1∶500~1∶200，是青少年

和运动员心脏性猝死的主要病因［1-2］。临床上根据是否存在左心室流出道梗

阻，将肥厚型心肌病分为非梗阻性肥厚型心肌病和梗阻性肥厚型心肌病［3］，

左心室流出道梗阻与患者严重的临床症状及猝死等不良临床结局密切相关［2，4］。

尽管约60%的肥厚型心肌病患者存在致病性或可能致病性基因变异，但携带不同

类型基因突变的患者可能具有相同的临床表现与临床结局，基因突变引起肥厚型

心肌病的发病机制目前仍不明确［3，5］。因此，仅仅从基因突变的角度，无法

对患者病情进展与解除左心室流出道梗