斑马鱼tcap基因在肢带型肌营养不良症2G中的功能和作用机制.docx

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2024-12-19 发布于河北
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斑马鱼tcap基因在肢带型肌营养不良症2G中的功能和作用机制

摘要

研究目的：肢带型肌营养不良症2G（LGMD2G)是一种严重的骨骼肌功能异常疾病，患有该病的病人在青少年时期就会出现肌无力症状，大部分病人最终都会失去独立行走的能力。TCAP基因的隐性纯合无义突变会诱发LGMD2G。TCAP是编码肌节Z盘telethonin蛋白的基因，主要在肌组织表达。虽然已经明确TCAP是LGMD2G的致病基因是，但是关于LGMD2G具体的致病机制却未见报道。鉴于斑马鱼是一种经济高效的模式生物，为了对TCAP基因的在骨骼肌中的具体功能进行研究，本研究将利