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2023版儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识2023-11-07
目录contents前言疾病概述遗传病因检测前遗传咨询遗传学检测指征和检测流程
目录contents检测后遗传咨询再生育指导和遗传风险评估产前检测和胚胎植入前基因检测总结与展望
01前言
背景儿童先天性高胰岛素血症（CHI）是一种常见的内分泌遗传病，严重影响儿童的生长发育和生活质量。为了规范和促进CHI的遗传检测和咨询工作，制定本专家共识。适用范围本专家共识适用于儿童先天性高胰岛素血症的遗传检测和咨询工作，包括临床评估、诊断、治疗及长期管理等方面。达成共识的方法通过系统回顾相关文献，结合国际权威指南和专家经验，经过多轮讨论和修订，达成共识。目的为临床医生和遗传咨询师提供有关儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询的指导建议，以帮助更好地评估和管理儿童先天性高胰岛素血症。前言
02疾病概述
先天性高胰岛素血症（CHI）是一种由遗传因素或胰岛细胞自身免疫引起的胰岛素分泌过多，进而导致低血糖的疾病。CHI通常在新生儿期或婴儿早期发病，表现为反复发作的低血糖，严重时可导致神经系统损害。疾病定义
CHI的发病机制复杂，包括多种病因，如β细胞增生、β细胞功能缺陷、内分泌因子异常等。临床表现多样，从无症状到严重的低血糖惊厥发作不等，且可能伴随多种并发症，如智力低下、生长发育迟缓等。疾病特征与临床表现
疾病危害与诊断现状CHI如不及时诊断和治疗，可导致永久性神经系统损害甚至死亡。目前CHI的诊断主要依赖于实验室检查，包括胰岛素、C肽、胰高血糖素等指标的检测。基因检测对于明确CHI的病因和指导治疗具有重要意义。010203
03遗传病因
VS遗传因素在CHI发病中起着重要作用，其中单基因缺陷是主要原因之一。CHI患儿通常存在胰岛细胞功能缺陷，导致胰岛素分泌过多，进而引起低血糖等临床症状。遗传因素在CHI发病中的作用
CHI的致病基因多样，其中GLUD1、GCK、ABCC8基因是最常见的致病基因之一。GLUD1基因突变可导致谷氨酸脱氢酶活性降低，影响胰岛素分泌；GCK基因突变可导致葡萄糖激酶活性降低，影响胰岛素分泌；ABCC8基因突变可导致钾离子通道功能异常，影响胰岛素分泌。常见的CHI致病基因
04检测前遗传咨询
遗传咨询的目的和价值通过遗传咨询，为患者及家庭提供关于先天性高胰岛素血症的病因、病情、治疗及预后的详细信息，帮助他们做出合适的治疗决策。目的遗传咨询有助于提高患者及家庭对疾病的认识，降低焦虑和恐惧，增强自我管理能力，促进家庭成员间的沟通和理解。价值
包括疾病的基本信息、家族遗传史、诊断及分型、治疗及预后等方面的知识。先进行预约和登记，然后进行初次面谈，收集家族病史，进行体格检查和必要的实验室检查，最后进行咨询和讨论，确定是否需要遗传检测。内容流程遗传咨询的内容和流程
咨询师需具备良好的沟通技巧和专业知识，善于倾听和理解患者及家庭的感受，给予适当的回应和引导。沟通技巧关注患者及家庭的心理状态，提供必要的心理支持和辅导，帮助他们应对疾病带来的压力和挑战。心理支持遗传咨询中的沟通和心理支持
05遗传学检测指征和检测流程
遗传学检测指征临床怀疑儿童先天性高胰岛素血症胰岛素瘤等内分泌肿瘤其他不明原因的内分泌疾病家族中有先天性高胰岛素血症患者
遗传学检测流程实验室检查：包括血糖、胰岛素、C肽、血脂等影像学检查：如CT、MRI等结果分析和解释基因检测：根据家族史和临床特征选择合适的基因检测包病史采集和体格检查
检测结果的分析解释后续治疗建议和生育建议家族遗传史分析疾病风险评估基因突变类型分析遗传学变异分析
06检测后遗传咨询
致病性变异指能够导致疾病的基因变异，通常具有明确的致病机制和临床意义。可能致病性变异指虽然与疾病相关，但不足以确定为致病性变异的基因变异，可能存在多种解释和不确定性。致病性和可能致病性变异
VUS定义指无法明确其临床意义和致病性的基因变异，通常需要进一步的临床观察和研究来确认其与疾病的关系。要点一要点二VUS处理对于检测到的VUS，医生通常会建议进行临床观察和定期复查，同时提供遗传咨询和心理支持。意义不明的变异（VUS）
基因检测阴性指在基因检测中未发现与疾病相关的致病性或可能致病性变异。阴性结果解释阴性结果通常意味着患儿的疾病可能与遗传因素无关，但仍需根据具体情况进行综合评估和分析，以确定是否需要进一步的治疗和监测。基因检测阴性患儿
07再生育指导和遗传风险评估
单基因型CHI患儿遗传咨询推荐在有资质的医疗机构进行遗传咨询，由具有丰富经验的遗传咨询师或医生进行评估。根据患儿的遗传风险，为家庭提供再生育指导。根据患儿的基因突变情况，确定其遗传风险。对于具有高风险的家庭，建议进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
综合征型CHI患儿遗传咨询推荐在有资质的医疗机
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