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常见遗传性疾病的种类及特点

摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，集体结构

和功能发生异常的疾病。根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传

和染色体病。通过对遗传病的种类和特点的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人

类带来福利。

关键词：遗传性疾病种类特点优生

1单基因遗传病：单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载

体，根据致病基因所在的染色体的性质看，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、

常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。

1.1常染色体显性遗传病

特点：患病者的双亲至少一人患病，呈连续性，且男女患病几率相等。具体是双

亲患病子女全患病或患病为3/4,正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各

为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。

1.1.1并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。非洲某些

贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同

鸵鸟。

1.1.2多指：多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边

最为多见。

多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最

常见的畸形之一。在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进

行染色体检查的必要。

六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)隐性遗传，隐性基因可以用a来表

示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。

AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六

指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。比如说如果爸爸是六

指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指，因为他们的基

因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。

因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对

他都没有影响。

多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组织相连者，可

于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱

相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

1.1.3软骨发育不全（A、a）：软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨

营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒

（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主

要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

1.2常染色体隐性遗传病

特点：代与代之间多为不连续性,且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全

患病。双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为

3/4,患病为1/4。如白化病。

1.2．1苯丙酮尿症（B、b）：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代

谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸

向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸

显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病

率约为1:10000,美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日

本约为1：78400。

1.2.2白化病（A、a）：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素

缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生

障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此

表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮

肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病属于家族遗传性疾病，为常