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绪论
基因学说主要内容:
①.种质(基因)是连续的遗传物质;
②.基因是染色体上的遗传单位,有很高稳定性能,自我复制和发生变异;
③.在个体发育中,基因在一定条件下,控制着一定的代谢过程,表现相应的遗传特性和特征;
④.生物进化主要是基因及其突变等引起。
这是对孟德尔遗传学说的重大发展,也是这一历史时期的巨大成就。
第二章遗传的物质基础
细胞由细胞膜(质膜)、细胞质和细胞核组成
1.细胞膜:生物活性膜,主要成份为脂蛋白:类脂(主要为磷脂)+蛋白质
2.细胞质:细胞器+基质
3.细胞核=核膜(两层单位膜)+核质(染色质+核液)+核仁(蛋白质+RNA)
4.主要的细胞器及功能
内质网(含核糖体):合成蛋白质场所
高尔基体:分泌,储存细胞新合成物质
线粒体:能量来源(“动力站”),含少量DNA
溶酶体:保护
中心粒:细胞分裂
5.染色质(体):在细胞分裂期间染色体以细丝状存在,称为染色质;在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体。
染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式。
染色质的一级结构:直径10nm的核小体串珠结构
染色质的二级结构:核小体串珠结构进一步螺旋化,每周螺旋6个核小体,形成外径30nm,内径10nm、螺距11nm的螺旋管;
染色质的三级结构:螺旋管再螺旋化,形成直径300nm的圆筒状超螺旋管;
染色质的四级结构:超螺旋管进一步螺旋折叠,形成长2-10um的染色单体。四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍
6.染色质的基本结构单位-核小体;
7.染色质(体)=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA;
各成分含量不同1:1:0.6:0.1;
组蛋白包括核心组蛋白(H2A、H2B、H3、H4)和非核心组蛋白(H1);MW分别为10000-20000和23000;前者与DNA结合,稳定核小体结构;后者与非组蛋白作用,促使染色质超螺旋化;
H1组蛋白(序列特异性DNA结合蛋白),有以下特性:a,多样性和组织特异性;b,结合特异性DNA;c,功能多样性,与染色质及DNA高级结构形成有关系。
8.有丝分裂的意义:
生物学意义:
(1)有丝分裂促进细胞数目和体积增加;
(2)均等方式的有丝分裂,能维持个体正常生长和发育,保证物种的连续性和稳定性。
遗传学意义:
核内各染色体准确复制为二两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同;
⑵复制的各对染色体有规则二均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。
10.减数分裂的意义
1.生物生活周期和配子形成过程中必要阶段。
2.最后形成雌雄性细胞,各具半数染色(n)。雌雄性细胞受精(n+n=2n)合子全数染色体,保证亲子代间染色体数目的恒定和物种的相对稳定性。
3.各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式的交换,可为生物变异提供物质基础,利于生物生存及进化,为人工选择提供材料。
11.有丝分裂与减数分裂的比较:
减数分裂前期有同源染色体配对(联会);
减数分裂遗传物质交换(非姐妹染色单体片段交换)
减数分裂I中期后染色体独立分离,而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;
减数分裂I完成后染色体数减半;
分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异
12.基因的一般结构特点
外显子和内含子
外显子(exon):断裂基因中编码序列称为外显子,它是基因中可表达为多肽的部分。
内含子(intron):断裂基因中的非编码序列称为内含子。
外显子与内含子接头——“GT–AG法则”
外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列,即内含子5′端都是GT开始,3′端都是AG结尾,这种接头方式称为“GT–AG法则”。
在RNA中对应为GU–AG,是RNA剪接的信号。
起始密码子:AUG
终止密码子:TAA/TAG/TGA
开放阅读框(ORF):从起始密码子到终止密码子之间的一段可以编码蛋白的碱基序列,不能被终止子打断。
13.启动子:是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列。
位于转录启始位点上游100bp(-100bp)范围内,是RNA聚合酶识别和结合的部位,控制着基因转录的启始过程。
14.核糖体的结合位点:
原核生物的SD序列,位于起始密码子的前10个碱基内,包含一个富含六聚体AGGAGG的一部分或全部,是mRNA与核糖体的结合序列。
原核生物16SrRNA3’端CCUCCU可与mRNASD序列碱基配对,对翻译起始复合物的形成和翻译其实有重要的作用。
15.C值:指每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量是特异的。
C值矛盾:C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系的现象。
16.终止子:是3‘端非编码区中与终止转录有关的序列
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