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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

李丽

【摘要】目的分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串

联质谱的应用价值。方法本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进

行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血

液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒

对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓

度的分析工作。结果经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本

的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2

例研究对象患有甲基丙二酸尿症。结论在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查

的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机

酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上

具有良好的推广价值。

【期刊名称】《临床检验杂志(电子版)》

【年(卷),期】2019(008)001

【总页数】3页(P60-62)

【关键词】儿童筛查;遗传代谢性疾病;串联质谱;临床效果

【作者】李丽

【作者单位】德州市妇女儿童医院检验科,山东德州253015;

【正文语种】中文

【中图分类】R725.96

科技水平的提升促进了医学领域的蓬勃发展。同时，由于人们对健康问题的高度关

注，进一步提升新生人口的素质逐渐成为了预防医学领域中的主要研究方向[1]。

相关研究表明，先天性的遗传代谢性疾病是造成新生儿身体素质较差的主要问题，

该病的主要表现为新生儿在体内生化水平与激素水平上发生了一定的改变。在临床

上，对儿童采取相应的筛查工作，可以在疾病出现前，对其作出明确的诊断，从而

尽早进行相应的治疗措施，对此类疾病的控制与治疗具有积极的意义[2]。近年来，

伴随着疾病筛查技术的不断进步，用于筛查的方法日渐丰富，目前，串联质谱技术

凭借其高效、精准的优势，广泛应用于临床过程中，受到了医务工作者的一致好评。

本次研究针对串联质谱的应用价值进行了研究，现将研究数据整理如下。

1材料与方法

1.1材料

1.1.1一般资料本次研究随机选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛

查的200例儿童作为研究对象，其中包括临床上疑似患有遗传代谢性疾病的儿童，

例如表现为智力发育不良、生长迟缓、精神行为反常、肌张力不足、肝脾肿大、抽

搐以及反复性呕吐等，以及生化指标异常的儿童，例如代谢性酸中毒与低血糖等。

在这些样本中男性130例，女性70例；研究对象年龄在15天-6个月，平均年龄

3.2个月。同时，在研究开始前，本次研究的主要内容已经申报伦理委员会审批并

获得委员会同意，研究对象监护人对研究的具体内容表示知情与同意，并签订了本

次研究的知情同意书。

1.1.2样本采集使用一次性采血针刺足跟，深度小于3mm，将血滴在

ScheicherandSchuell903滤纸样本卡。所有样本阴凉处阴干。

1.1.3试剂非衍生化多种氨基酸、肉碱、琥珀酰丙酮串联质谱测定试剂盒为美国

PerkinElmer公司产品。新生儿滤纸干血片和质控血片经萃取后直接上机测定。氨

基酸包括丙氨酸（Ala）、瓜氨酸（Cit）、精氨酸（Arg）、甘氨酸（Gly）、亮

氨酸/异亮氨酸（Leu/lle/Pro-OH）、蛋氨酸（Met）、鸟氨酸（Orn）、苯丙氨

酸（phe）、酪氨酸（Tyr）、缬氨酸（Val）；肉碱包括游离肉碱（C0），乙酰

肉碱（C2）、丙酰肉碱（C3）、丙二酰肉碱（C3DC）、丁酰肉碱（C4）、3-羟

甲基丁酰肉碱（C4DC）、异戊酰肉碱（C5）、异戊烯肉碱（C5:1）、异戊二酰

肉碱（C5DC）、3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、己酰肉碱（C6）、己二酰肉碱

（C6DC）、辛酰肉碱（C8）、辛烯酰肉碱（C8:1）、葵酰肉碱（C10）、葵烯酰

肉碱（C10:1）、葵二烯酰肉碱（C10:2）、十二碳酰肉碱（C12）、十二碳烯酰

肉碱（C12:1）、十四碳酰肉碱（C14）、十四碳烯酰肉碱（C14:1）、十四碳二

烯酰肉碱（C14:2）、3-羟基十四碳酰肉碱（C14OH）、十六碳酰肉碱（C16）、

十六碳烯酰肉碱、3-羟基十六碳酰肉碱、3-羟基十六碳烯酰肉碱（C16:1）、十八

碳酰肉碱（C18）、十八碳烯酰肉碱（C18