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苯丙酮尿症病因介绍汇报人：
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引言第1章1
引言1我将向大家详细介绍一种常见的遗传性代谢疾病——苯丙酮尿症(PKU)01该疾病严重影响患者的生活质量，了解其病因及发病机制，对于早期预防、诊断和治疗具有重大意义02接下来，我将从几个方面对苯丙酮尿症的病因进行详细介绍03
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苯丙酮尿症概述2苯丙酮尿症(PKU)是一种由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性降低或缺乏，使体内苯丙氨酸(PA)不能正常代谢的遗传性疾病其特征性表现为智力发育迟缓
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