最新：再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（最全版）.pdf

最新:再生障碍性货血诊断与治疗中国指南(最全版)

中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征集专家建议

和意见的基础上，结合再生障碍性贫血{AA)最新诊治进展及我国国

情对2017年版AA专家共识进行更新，制订《再生障碍性贫血诊断与

治疗中国指南(2022年版)》。

一、AA概述及发病机制

AA是一种骨髓造血豪竟(BMF)综合征.其年发病率在我国为0.74/10

万，可发生于各年龄组，AA高发年龄分别为15~25岁的青壮年和

65~69岁的老年人，男、女发病率无明显差异。AA分为先天性及获

得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发

性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示辅助性T细胞亚

群Th1/Th2分化偏移、调节性T细胞(Treg)及NK细胞调节功能不

足、Th17、树突状细胞(DC细胞)以及巨叭细胞等功能异常甚至某

些遗传背景都参与了AA发病。先天性AA较为罕见，主要为范可尼贫

血(FA)、先天性角化不良(DKC)先天性纯红细胞再生障碍(DBA)、

shwachmann-Diamond综合征(SDS)等.绝大多数AA属获得性，

本指南主要讨论原发获得性AA。

二、AA的诊断建议

(一)诊断AA的实验室检测项目

1.推荐检测项目:

全血常规检查:白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、HGB水平、

网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数和形态。@@不同平面多部位

骨人穿刺:至少包括台骨和胸骨。骨信涂片分析:造血细胞增生程度;

粒、红、淋巴系细胞形态和各阶段百分比;巨核细胞数目和形态;小

粒造血细胞面积;是否有异常细胞等。仿骨髓活检:至少取2cm骨甬

组织(做骨)标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织

分布(有无灶性CD34*+细胞分布等)情况，以及是否存在骨信浸润、

骨仙纤维化等。@@流式细胞术检测骨髓CD34*细胞数量、阵发性睡眠

性血红蛋白尿症(PNH)克隆(CD55、CD59、Flaer)。回肝、肾、

甲状腺功能病毒学[包括肝炎病毒.EB病毒EBV)巨细胞病毒CMV入

细小病毒B19等]及免疫球蛋白、补体、免疫固定电泳检查。人@@血清铁

蛋白、叶酸和维生素Biz水平。加免疫相关指标检测:T细胞亚群(如

CD4*、CD8*、Th1、Th2、Treg等)、细胞因子(如IFN-Y、IL-4、

IL-10等)、NK细胞亚群、自身抗体和风湿抗体，大颗粒淋巴细胞白

血病相关标志检测。轩细胞遗传学:常规染色体核型分析、荧光原位

杂交[del(7)、del(79-)、+8、del(59)、del(20q)等]以及

遗传性疾病得查(儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验)，胎儿

血红蛋白检测。仿其他:心电图、腹部超声、超声心动图及其他影像

学检查(如胸部X线或CT等)等。

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