原创力文档- 1、本文档共8页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹
血友病诊疗指南
（2019年版）
先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹
血友病
概述
血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A
（hemophiliaA，HA）和血友病B（hemophiliaB，HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）
缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
病因和流行病学
编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；
XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体
非随机失活所致）。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是
最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位
突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，
血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B
占15％～20％。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在
不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986—1989年期间在全国24
个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100000人口。
临床表现
HA和HB的临床表现相似。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠
道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假
肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子
活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。
表36-1血友病A和血友病B的临床分型
临床分型因子活性水平出血症状
（IU/dl）
先天下之忧而忧，后天下之乐而乐。——范仲淹
轻型＞5～40大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血
中间型1～5小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血
重型＜1肌肉或关节自发性出血
辅助检查
1.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中
仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、
纤维蛋白原（Fbg）均正常。
2.纠正试验血友病患者若无抑制物存在，其延长的APTT（即刻或37℃孵
育2小时）可以被等量的正常人混合血浆所纠正。
3.确诊试验可用一期法、二期法及发色底物法等方法对FⅧ和FⅨ活性进
行检测。
4.抑制物检测采用APTT纠正试验进行筛查；确诊抑制物后可以进一步测
定抑制物滴度（能使正常血浆FⅧ:C50％时，则定义为FⅧ抑制物的含量为
1个Bethe
文档评论（0）