5.1 基因突变和基因重组（导学案）（第1课时）（解析版）(1).docx

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

第1课时

【学习目标】

1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。

3.概述细胞癌变的原因和特点。

4.选择健康的生活方式，远离致癌因子。

【学习重点】

1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。

【学习难点】

概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。

学习任务一基因突变的实例——镰状细胞贫血

【自主梳理】

1.基因突变实例：镰状细胞贫血

(1)镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

(2)镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。

2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

3.基因突变时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。

4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

【合作探究】

1.航天育种的生物学原理是什么?

【答案】通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。

2.镰状红细胞有什么特点?

【答案】容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

3.镰状细胞贫血发生的直接原因是什么?

【答案】直接原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换，谷氨酸被缬氨酸替换。

4.根据密码子表完成下列图解。

谷氨酸的密码子GAA、GAG，缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG

【答案】

5.镰状细胞贫血发生的根本原因是什么？

【答案】基因中碱基对的替换。

6.镰状细胞贫血能否遗传?怎样遗传?

【答案】这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

7.基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？

【答案】不一定。

8.基因突变的类型有哪些？

【答案】碱基的替换、增添或缺失。

9.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?

【答案】氨基酸序列会发生改变，所对应的性状会改变。

10.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变?为什么?

【答案】若发生在基因间区不属于基因突变。

11.基因突变在光学显微镜下是否能观察到？

【答案】基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察到。

12.基因突变是否会导致基因数量和位置的改变?

【答案】不会。

13.基因突变与生物性状的关系

(1)基因突变对氨基酸序列的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

只改变1个氨基酸的种类或不改变

替换的结果也可能使肽链合成终止

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

(2)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？

【答案】当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。

(3)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？

【答案】3个。

(4)基因突变是否一定导致生物性状的改变？

【答案】基因突变不一定会使生物性状改变。

【自查自纠】

正误判断

1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()

2.基因突变改变了基因的数量和位置()

3.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()

4.基因突变在光学显微镜下不可见()

【答案】1.×2.×3.√4.√

典例分析

[典例1]人类正常血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，Hb—M(异常血红蛋白)的β—63为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中()

A.某碱基对发生改变 B.CAU变成了UAU

C.缺失一个碱基对 D.增添一个碱基对

【答案】A

【解析】由题干可知，基因突变只造成了蛋白质氨基酸序列上一个位点的氨基酸种类的改变，