原发性免疫不全.ppt

Wiskott-Aldrich症候群家族史:病人有一位哥哥於4個月大時死亡，但原因不詳。理學檢查方面:有輕微發燒，全身有多處淤青，耳朵，手足有濕疹，結膜輕微蒼白，鼻子流血，口腔有潰瘍，頸部有許多個小於1公分，可移轉性的淋巴結，心臟無雜音，呼吸聲呈現粗糙聲，脾臟腫大有兩公分左右。檢查方面:紅血球:3.49x106/ul，血色素9.0gm/dl.，白血球:2.1x103/ul.，血小板:6x103/ul.，而且體積很小。免疫球蛋白:IgG：1880mg/dl.↑，IgA228mg/dl↑，IgM：76mg/dl，IgE：14282mg/dl↑，IgD：48mg/dl.，Isohemagglutinintiter:1：8，CH50:39U/ml.，LymphocyteSurfaceMaker：CD2：52.2%↓，CD19：8.0%↓，CD3：41.1%↓，CD4：23.4%↓，CD8：16.8%↓，CD19：8.0%↓，Multi-testCMI：negative0102原發性免疫不全

Primaryimmunodeficiency馬偕醫院小兒科朱斯鴻醫師原發性免疫不全抗體性(Bcell)免疫不全細胞性(Tcell)免疫不全複合型(BandTcell)免疫不全吞噬細胞功能失調補體異常造成免疫不全主要臨床症狀:反覆性細菌感染在不同的部位,例如肺炎,中耳炎,鼻竇炎,敗血症,腦膜炎,胃腸道的感染抗體性(Bcell)免疫不全抗體性(Bcell)免疫不全性聯遺傳低丙種免疫球蛋白血症暫時性嬰兒低丙種免疫球蛋白血症分類困難之免疫不全症選擇性IgA缺乏症IgM高值併免疫不全症選擇性IgG亞群缺乏性聯遺傳低丙種免疫球蛋白血症Bruton氏病(性聯丙種免疫球蛋白缺乏血症)是一種性染色體隱性遺傳疾病，只侵犯男性。是由Dr.OgdenC.Bruton於1952年提出地第一個報告，也是第一個被報告的免疫不全症。Bruton氏病的特色是:(1)嬰幼兒期即開始發生化膿性細菌感染。(2)血中之丙種免疫球蛋白值極低(IgG200mg/dl，IgA及IGM都比同年紀的人低很多)。(3)周邊血之B細胞數目極少。(4)周邊血之功能性抗體極少。(5)細胞媒介型免疫功能正常。其身體檢查的特色為扁桃腺，腺樣體及淋巴腺等富含B細胞的組織都極度萎縮或缺乏。

Bruton氏病的孩子因為有得自母體的IgG，所以在出生的六到九個月大後才開始經常反復地罹患細菌感染。以鼻竇炎及肺炎最為常見。致病的細菌種類以含夾膜的streptococci，meningococci及Hemophilusinfluenzae為主。性聯遺傳低丙種免疫球蛋白血症Bruton氏病的孩子也容易遭受持續性的echovirus及coxsakievirus的感染，而導致致命的腦膜腦炎及疫苗相關型小兒麻痺症，所以不能接受活的疫苗。因為Bruton氏病的孩子容易反復地遭受細菌感染，所以必須規律地每月接受靜脈注射免疫球蛋白之治療，血中IgG值維持在500mg/kg以上對感染症的預防與治療有確切的療效。Bruton氏病的基因缺陷為XLA基因(又稱為Btk基因)的異常，這個基因位於Xq21.3-22。XLA基因的產物已由Vetrie及Tsukada分別用不同的方法找到於1993年發表，稱為Brutontyrosinekinase，這種酵素是B細胞的分化過程所必須。由於XLA基因的發現，所以可以利用這些知識來進行產前診斷，以避免產下罹患Bruton氏病的孩子。IgM高值併免疫不全症病例報告:

一個五個月大的小男嬰，從一個月大開始就經常有咳嗽的情形，此次住院前五天開始出現厲害的咳嗽、喘、發燒且食慾不振。家人見狀，趕緊將他送往一家地區醫院求診。在地區醫院住院期間，小男嬰使用了氧氣帳，但嘴唇發紺的情形卻愈來愈嚴重。因此，小男嬰被插上了氣管內管，轉送到了馬偕醫院。

在馬偕醫院住院期間，呼吸器氧氣濃度須設定在100%，才勉強維持小男嬰的SaO2在90%以上。剛入院時的白血球37500/ul,中性球佔78%，淋巴球佔13%，紅血球4.4x106/ul，血小板476x103/ul，CRP1.8mg/dl。IgM高值併免疫不全症因此，我們在肺炎、敗血症、及懷疑有pneumocystiscarinii感染的診斷之下，使用了抗生素ampicillin、cefotaxime、erythromycin及trimethoprim-sulfamethoxazole來治療，小男嬰的情形卻仍持續惡化。我們在?疑他有免疫不全的狀況下，安排了免疫不全方面的檢查。免疫學方面的檢查顯示IgG18mg/