凝血因子异常性疾病及其检验.pptVIP

因子Ⅷ活性测定型、Ⅲ型明显降低，Ⅱ型降低或正常。遗传性纤维蛋白原缺陷症病因与临床表现01临床上，低（无）纤维蛋白原血症属常染色体隐性遗传。纯合子出血症状，创伤、手术时加重；杂合子一般无出血症状，但在创伤、手术时出血增多。异常纤维蛋白原血症有出血占20%、有血栓形成占25%，和伤口愈合不佳等表现，但有半数的患者无临床症状。02（一）概述遗传性纤维蛋白原缺乏症，临床上分为低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症两种。异常纤维蛋白原血症是由于纤维蛋白原分子结构发生异常。如纤维蛋白肽释放障碍、纤维蛋白单体聚合障碍、纤维蛋白交联障碍、纤维蛋白原对纤溶酶原结合能力降低。分型凝血因子异常性疾病及其检验固相K.PL.TTⅦ血管损伤TTFⅫFⅫaⅦaTFCa2＋FⅪFⅪaFⅨFⅨaFⅧTTFⅧaPF3Ca2＋FⅩFⅩaFⅤTTFⅤaPF3Ca2＋FⅡⅡa（TT）FgFbFⅩⅢTTFⅩⅢa凝血机理交联Fb一.血友病（hemophllie）（一）概述病因:血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ基因缺陷或基因突变，使其相对应的凝血因子合成明显减低，导致凝血酶原酶激活障碍所引起的出血性疾病。血友病甲（血友病A、因子Ⅷ缺乏症）：缺乏因子Ⅷ01血友病乙（血友病B、因子Ⅸ缺乏症）：缺乏因子Ⅸ02因子Ⅺ缺乏症：缺乏因子Ⅺ。03分类发病率01三者的发病率比；138：20：3，血友病甲发病率5-10/10万、血友病乙发病率1-2/10万。02血友病甲、乙为伴性隐性遗传，因子Ⅺ缺乏症为不完全常染色体隐性遗传。01因子Ⅷ基因位于Xq28、因子Ⅸ基因位于Xq27，基因的性质是隐性的，并伴随X染色体传递。因子Ⅺ基因位于4q35。02遗传及分子生物学—遗传类型遗传及分子生物学—遗传方式（1）血友病甲、乙患者与正常女子婚配，所生儿子全部正常，女儿全部为携带者。（2）正常男子与血友病甲、乙携带女子婚配，儿子半数是患者、半数正常；女儿半数为携带者。（3）血友病甲、乙患者于女性携带者婚配，儿子中半数是是患者、半数正常；女儿半数为携带者、半数为患者。（4）男性患者与女性患者婚配，其子女均为患者。（1）血友病甲、乙患者与正常女子婚配，所生儿子全部正常，女儿全部为携带者。（2）正常男子与血友病甲、乙携带女子婚配，儿子半数是患者、半数正常；女儿半数为携带者。（3）血友病甲、乙患者于女性携带者婚配，儿子中半数是是患者、半数正常；女儿半数为携带者、半数为患者。（4）男性患者与女性患者婚配，其子女均为患者。临床表现1、??????????