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胱氨酸尿症相关基因研究

Contents目录

基因与疾病关联

基因突变情况

新型药物研究进展

托伐普坦及其他

基因与疾病关联

基因突变概述

SLC3A1与SLC7A9基因突变基因突变类型基因突变与临床表型关联性

胱氨酸尿症相关基因主要为SLC3A1与SLC7A9基因突变类型目前尚未发现特定的基因突变与

SLC3A1和SLC7A9,这两种基因多样，包括无义突变、错义突变胱氨酸尿症的临床表型有直接关

的突变是导致胱氨酸尿症的主要、剪接突变等,且存在种族和地联，需要进一步研究探索其关系

原因。域差异。

CSNU相关基因

/\/K

SLC3A1基因SLC7A9基因基因突变类型

SLC3A1基因是与胱氨酸尿症相关SLC7A9基因也是与胱氨酸尿症相胱氨酸尿症相关基因SLC3A1与

的基因之一，基因的突变会导致关的基因之一,基因的突变同样SLC7A9的突变类型多样，包括无

胱氨酸的重吸收缺陷。会导致胱氨酸的重吸收缺陷。义突变、错义突变、剪接突变等。

基因型-表型相关性

基因型.表型关联性的研究

目前已有研究显示，胱氨酸尿症的临床病程与基因型无明显关联。

基因型和疾病严重程度的关系

尽管胱氨酸尿症患者病情严重程度各异，但目前并无证据表明基因型和疾病严

重程度有直接关联。

基因型和临床表现的差异

不同基因型患者的临床表现相似，发病年龄、结石事件等均无显著差异。

基因突变情况

SLC3A1基因突变

SLC3A1基因突变概况SLC3A1基因突变频率SLC3A1基因突变影响

SLC3A1基因突变是胱氨酸尿症最在中国人群中，SLC3A1基因突变频率SLC3A1基因突变会导致胱氨酸的重

常见的基因突变,全球约有335个较高,其中P.M467T为最常见的突变吸收缺陷，进而引发胱氨酸尿症。

突变位点。位点。

SLC7A9基因突变

SLC7A9基因突变概述01

SLC7A9基因是溶质载体家族7成员9,它编码胱氨酸转运体的催化部分。

SLC7A9基因突变类型。2

SLC7A9基因突变有多种类型，最常见的是G105R,其频率约为20%。

nSLC7A9基因突变影响

SLC7A9基因突变会影响胱氨酸的重吸收，导致胱氨酸尿症的发生。

患者基因型一表型关联性

基因型.表型关联性临床异质性基因突变与疾病严重程度

目前尚未发现胱氨酸尿症特定基因即使具有相同基因变异的兄弟姐妹目前研究未发现胱氨酸尿症患者