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溶血性贫血（一）汇报人：医学生文献学习

目录遗传性球形红细胞增多症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症血红蛋白病

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症定义遗传性球形红细胞增多症（HS）定义：是一种由遗传性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血，临床特点是有不同程度的贫血、黄疸和脾大，外周血中球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增高。

遗传性球形红细胞增多症病因和发病机制1.遗传方式约75%为常染色体显性遗传，15%为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能是基因突变导致。2.病理基础及溶血过程红细胞膜蛋白基因异常，致使膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞膜面积减少，变成球形。球形红细胞变形性和柔韧性降低，经过脾脏时容易被破坏，引发血管外溶血性贫血。脾脏不仅扣留和破坏球形红细胞，其微环境也对红细胞生存不利，如低pH、低葡萄糖、ATP减少以及附近巨噬细胞产生的局部高浓度氧自由基，都会进一步损伤细胞膜，使球形红细胞变形性更差，加速在脾脏中的破坏。

遗传性球形红细胞增多症临床表现一、发病年龄与诱因任何年龄均可发病，最常见诱因是感染，持久的重体力活动也会加重溶血。二、主要临床表现常见表现：贫血、黄疸和脾大是最常见的临床表现。由于遗传方式和膜蛋白缺陷程度的差异，临床表现的轻重有所不同。并发症表现常见并发症：胆囊结石发生率为50%。少见并发症：包括下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重情况并发症：严重患者常因感染诱发溶血危象、再障危象。此外，饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加时可诱发巨幼细胞贫血危象。

遗传性球形红细胞增多症诊断1.主要依据具有慢性血管外溶血的症状、体征和实验室检查结果（参考前文章节内容）。外周血球形红细胞增多（＞10%），红细胞渗透脆性增加，且有阳性家族史，可明确诊断。2.其他情况考虑若家族史阴性，需要排除自身免疫性溶血性贫血等原因导致的继发性球形红细胞增多。对于部分不典型患者，要借助其他实验进行诊断，如伊红-5-马来酰亚胺结合试验、红细胞膜蛋白组分分析、膜蛋白基因突变分析等。

遗传性球形红细胞增多症治疗1.主要治疗方法-脾切除效果：脾切除后，90%的患者贫血及黄疸可得到改善，但球形红细胞依然存在。并发症：最主要的并发症是感染，特别是肺炎链球菌败血症（＜6岁的小儿风险更高）。另一并发症是缺血性心脏病。注意事项：严格掌握适应证，对于婴幼儿患者，手术时机尽量延迟到6岁以后。手术方式首选腹腔镜。手术前、后要按期接种肺炎链球菌三联疫苗。

遗传性球形红细胞增多症治疗2.其他治疗措施贫血严重时输注红细胞。注意补充叶酸，防止因叶酸缺乏加重贫血或诱发危象。

遗传性球形红细胞增多症治疗预后本病预后良好，只有少数患者死于溶血危象或脾切除后的并发症。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症定义与发病情况定义这是一种因参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活性降低和/或酶性质改变，而以溶血为主要表现的遗传性疾病。它是20余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。发病情况全球情况：全世界患者超过4亿，在东半球热带和亚热带地区较为多见。我国情况：发病率呈现“南高北低”的趋势，华南、西南地区是高发区

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制一、遗传方式G-6-PD基因位于X染色体（Xq28），本病为X连锁不完全显性遗传，所以男性患者多于女性患者。二、多态性分型根据患者基因型与临床表现的关系、酶活性与G-6-PD晶体三维结构突变位点的关联，将G-6-PD缺乏症分为5种多态性分型。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制三、具体发病机制1.代谢途径关联G-6-PD参与的磷酸戊糖旁路代谢途径是红细胞产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）的唯一来源。NADPH作为红细胞重要的还原物质，能够将氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为还原型谷胱甘肽（GSH）。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制三、具体发病机制2.缺乏所致后果及溶血机制G-6-PD缺乏会使红细胞无法产生足量的NADPH，进而导致GSH显著减少，这使得红细胞对氧化攻击的敏感性增高。血红蛋白（Hb）的巯基会遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性Hb，沉积在红细胞膜上形成海因茨小体（Heinzbody），致使红细胞变形性明显下降，容易被单核巨噬细胞吞噬破坏，从而发生血管外溶血。细胞膜脂质过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要机制。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床表现一、总体表现除少数罕见病例外，G-6-PD缺乏症仅在氧化应激时出现临床表现，有溶血表现的患者和一般溶血性