遗传性心血管疾病-单基因遗传性型心血管疾病指南.pptxVIP

遗传性血管疾病;遗传性心血管疾病概况;单基因遗传性心血管疾病;PARTONE;遗传性心肌病-肥厚型心肌病;肥厚型心肌病基因;肥厚型心肌病诊断流程;遗传性心肌病-扩张型心肌病;扩张型心肌病;致心律失常性右心室心肌病;致心律失常性右心室心肌病;代谢型心肌病;代谢性心肌病基因;PARTTWO;心脏离子通道病;长QT综合征;基因型;短QT综合征（shortQTsyndrome，SQTS）;短QT综合征（shortQTsyndrome，SQTS）;Brugada综合征;儿茶酚胺敏感性多形性室速（catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT）;儿茶酚胺敏感性多形性室速（catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT）;遗传性病态窦房结综合征（sicksinussyndrome，SSS）;进行性心脏传导疾病（progressivecardiacconductiondisease，PCCD）;进行性心脏传导疾病（progressivecardiacconductiondisease，PCCD）;PARTTHREE;单基因遗传性高血压;单基因遗传性高血压;Liddle综合征;Gordon综合征;表观盐皮质激素增多症（apparentmineralocorticoidexcess，AME）;表观盐皮质激素增多症（apparentmineralocorticoidexcess，AME）;全身性糖皮质激素抵抗;先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）;家族性醛固酮增多症（familialhyperaldosteronism，FHA）;嗜铬细胞肿瘤;PARTFOUR;一、马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）及类似表型的其他综合征;二、家族性胸主动脉瘤/夹层（thoracicaorticaneurysmanddissection，TAAD）;家族性胸主动脉瘤/夹层基因;皮肤弹性过度综合征EDS;PARTFIVE;先天性心脏病;先天性心脏病;先天性心脏病;PARTSIX;肺动脉高压;肺动脉高压分类;肺动脉高压;PARTSEVEN;概述;家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）;CPVT患病率国内外尚未见大规模流行病学调查结果，通常为个案报道或单中心小样本量数据，西方报道约为1/10000。FHA分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型，共同临床表现为早发高血压、醛固酮增多。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。DCM致病基因主要编码细胞结构及功能相关蛋白。PH的诊断流程一般从疑诊（临床及超声心动图筛查）、确诊（血流动力学诊断）、求因（病因诊断）及功能评价（严重程度评估）四个方面进行。