《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范》（征求意见稿）.pdf

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备案号：T/XXX

广东省精准医学应用学会团体标准

T/GDPMAAxxxx—2020

产前外显子组测序遗传咨询及报告规范

（征求意见稿）

（本稿完成时间：2020-xx-xx）

2020-xx-xx发布2020-xx-xx实施

广东省精准医学应用学会发布

广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才

培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会

标准（以下简称：粤精准医标准，满足企业需要，推动企业标准化）工作，是广东省精准医学应用学

会的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。

粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。

粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的

投票赞同，方可作为粤精准医标准予以发布。

考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权

的鉴别。

在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用

学会，以便修订时参考。

该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律

或事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。

广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路45-21号

邮政编码：510075电话：020传真：020

网址：电子信箱：pm@

I

T/GDPMAAXXXX-2020

前言

本标准按GB/T1.1-2009给出的规则起草。

本标准由广东省精准医学应用学会提出并归口。

本标准起草单位：广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、

中山大学附属第一医院、深圳华大基因股份有限公司、广州嘉检医学检测有限公司、北京贝瑞和

康生物技术有限公司、贝勒医学院、深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保

健院、深圳南山区妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、中山市博爱医院、

江门市妇幼保健院、广东省人民医院、粤北人民医院、清远市人民医院、广州医科大学附属第一

医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院。

本标准主要起草人：尹爱华、张彦、刘维强、章钧、林少宾、黄辉、张巍、任志林、王游声、

杨亚平；参与修改人：黎青、陈敏、郭辉、谢建生、魏凤香、张静、刘彦慧、何怡、陈剑虹、王

德刚、唐佳、李萍、范舒舒、谭卫荷、何志晖、查庆兵、闫瑞玲、江凌晓、杨芳、丁红珂、刘畅、

刘玲、齐一鸣、黄演林、张琪、曾玉坤、刘渊、余丽华、王兴旺、李发科。

本标准首次制定，将根据国内外行业最新发展陆续完善更新。

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T/GDPMAAXXXX-2020

引言

随着基因包（panel）测序、临床/医学外显子组测序（clinical/medicalexomesequencing）、

全外显子组测（wholeexomesequencing）甚至全基因组测序（wholegenomesequencing）等下

一代测序（Ne