免疫结缔组织病.ppt

原发免疫缺陷病分类5%55%30%10%抗体缺陷病抗体和细胞免疫联合缺陷病细胞免疫缺陷病原发性非特异性免疫缺陷病WHO分类抗体缺陷为主的免疫缺陷联合免疫缺陷病其它已定义的免疫缺陷综合征吞噬细胞功能缺陷补体缺陷其它（高IgE综合征，慢性粘膜皮肤念珠菌病）010302040506

一.抗体缺陷为主的免疫缺陷

Predominantlyantibodydeficiencies占50%可能因BCell本身发育障碍，也可能是正常BCell不能接受有缺陷的Th细胞的协调信号刺激所致疾病功能缺陷病因全丙种球蛋白低下血症(Ig3~4g/L)X连锁无丙种球蛋白血症Ab酪氨酸激酶基因突变普通变异型低丙种球蛋白血症Ab6p21.3婴儿暂时性低丙种球蛋白血症无，Ig低？选择性Ig缺陷病选择性IgA缺陷(分泌型）IgA抗体6号染色体HLA位点？选择性IgM缺陷IgM抗体TBcell?选择性IgG亚类缺陷≥1种IgG亚类抗体IgG重链稳定区基因？X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linkedagammaglobulinemia,XLA

Bruton病病因：Bcell胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因btk突变(Xq21.3-22)临床特点： 男孩，生后4~12月发病 半数阳性家族史反复感染 荚膜细菌，呼吸道（窦炎，耳炎，肺炎，支气管扩张症） 10%可有败血症、脑膜炎、骨髓炎。 肠道病毒：疫苗相关脊髓灰质炎，严重埃可病毒脑膜脑炎 慢性腹泻：兰伯贾第虫 大关节慢性关节炎（类风关）：诊断延迟、无Ig替代的患儿中1/3体检：慢性消耗体质、贫血、淋巴结、脾脏不大，扁桃体/腺样体/淋巴结小/缺如血检：外周血Bcell缺乏，Tcell数及功能正常血清Ig2~2.5g/L，IgG1g/L，IgA、IgM小于成人的1%同种血凝素及疫苗后抗体缺乏治疗：早期IVIG（200mg~400mg/kg,q3~4w----IgG10g/L)营养、卫生、锻炼、心态病因不清男女均可发病，（6岁前好）年长儿或青年人基本临床表现和易感菌种与XLA相似，但比XLA轻慢性腹泻，吸收不良（兰伯贾第虫感染）更常见易患自身免疫性疾病恶性病10%家族中选择性IgA或IgG缺乏或自身免疫病发生率高体检：扁桃体、淋巴结有化验：外周血存在B细胞 血IgG5g/L，IgA、IgM0.5g/L 通常有自身抗体：类风湿因子，抗RBC抗体治疗：IVIG，控制感染，治疗自身免疫病及肿瘤婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

Transienthypogammoglobulinemiaofinfancy，THI由于延迟Ig合成导致生理性低丙球血症异常延长：正常2~3月内无IgG合成，4~6月婴儿Ig低男女均可，6月后反复呼吸道病毒和细菌感染，不危及生命，罕见皮肤和脑膜可有食物过敏化验：B、T细胞数及功能正常血Ig4g/L，IgG2.5g/L，但疫苗反应正常生长发育好，3~4岁自然缓解，不用IVIG选择性IgA缺乏SelectiveIgAdeficiency常见，男女均可大多数无症状少数表现为呼吸道、胃肠道疾病，过敏和自身免疫病可能合并IgG2缺乏血IgA0.1g/L，IgG、IgM正常不用IVIG避免输血及血制品：易引起严重过敏反应常见IgG2缺乏，反复耳炎、窦炎，40%肺炎，反复腹泻虽反复感染，但IgG接近正常 亚类异常多糖疫苗接种后无抗体产生治疗：预防性抗生素选择性IgG亚类缺陷IgGsubclassdeficiencies01常有严重细菌感染，G-菌引起的败血症、脑膜炎轻者也可无症状血IgM0.2g/L选择性IgM缺陷SelectiveIgMdeficiency0201Combinedimmunodeficiency，CID03发病机制复杂，多以T细胞缺陷为