2025年再生障碍性贫血诊断与治疗指南 .pdfVIP

天行健，君子以自强不息。地势坤，君子以厚德载物。——《周易》

再生障碍性贫血诊断与治疗指南

再障的定义

再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA，再障)是一种骨髓造血功

能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血

/感染征候群。传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质

性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞(“种

子”)缺陷、造血微环境(“土壤”)及免疫(“虫子”)异常。目前认为T

淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障

是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。

有明确化疗、放疗史则为放/化疗继发性再障。先天性再障罕见，

主要为范科尼贫血(常染色体隐性遗传病)，有家族发病，伴随其他遗传

性疾病表现。

再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，

我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美;发病年龄呈现10-

25岁及60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。某些病毒感

染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学

物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。

再障的临床表现

国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，

主要临床表现为贫血、出血及感染。一般没有淋巴结及肝脾肿大。

1、贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。急重型者多

呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。

2、感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮

肤粘膜感染等。感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，

常合并败血症。急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发

病到死亡均处于难以控制的高热之中。轻型者高热比重型少见，感染

相对易控制，很少持续1周以上。

3、出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。皮肤表

现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出

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血等。深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其

次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。轻型者出血倾向较

轻，以皮肤粘膜出血为主，内脏出血少见。

虽然大多数再障是原发性的，但仔细询问病史和体格检查仍可提

供一些先天性再障和继发性再障线索。

范科尼贫血患者一般在3-14岁出现临床症状，但有极少数可能出

现在30岁以后。在儿童及年轻的患者如果出现身高、咖啡斑及骨骼的

异常常提示可能为范科尼贫血。先天性角化不良患者，中位发病年龄

约7岁，有黏膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着。肝炎相关性

再障多在发病前2-3个月有黄疸史和肝炎史。

虽然证据不够确凿，但许多药物及化学物质都和再障的发病存在

一定关系。应详细患者发病前6个月内的用药史、化学物及毒物接触

史和暴露史。

再障诊断与分型

1、全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片

再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞

比例正常或相对增多。血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计

数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减

少。

贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少

部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性