2025春《三维设计 生物学 必修2（配人教版）》配套课件第3节 人类遗传病.pptxVIP

第3节人类遗传病;【主干知识梳理】

一、人类常见遗传病的类型

1．人类遗传病的概念

由改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。

②由性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。;3．多基因遗传病

(1)概念：受控制的遗传病。

(2)特点：在中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由引起的遗传病。

(2)类型

①染色体异常，如猫叫综合征等。

②染色体异常，如21三体综合征等。;

;二、遗传病的检测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

;2．产前诊断

(1)时间：胎儿出生前。

(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及。

(3)目的：确定胎儿是否患有某种或。;3．基因检测

(1)概念：通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。

(2)意义

①可以精确地诊断病因。

②可以预测个体，从而帮助个体通过改善，规避或延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

4．基因治疗：用取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。;【教材微点发掘】

1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题：

(1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是。

(2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是。

(3)随着“三孩”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行。;2．请根??示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A；B；C。

(2)该图解是示意图，进行该操作的主要目的是____________________

____________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？。理由是_____________________________

_____________________。;教材问题提示

(一)探究·实践(教材第93页)

1、2略

3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。

;(二)思考·讨论(教材第95页)

1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。

2．从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。

3．有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。;新知探究(一)人类常见遗传病的类型

【探究·深化】

[问题驱动]

如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析