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《地中海贫血基因检测数据集》

编制说明

一、背景介绍

1.地中海贫血基因检测介绍

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基

因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血

或病理状态。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。在我国南

方地区最常见，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、

江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。

地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通

过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序

和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依

据。

2.地中海贫血基因检测应用

地中海贫血是我国南方地区重点防控的出生缺陷。国家卫健委在活动现场发

布的“地贫防治核心信息”提示，地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。

在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，提高孕育健康新

生儿的几率，是防控地贫最有效的措施。目前地中海贫血基因检测主要应用在患

者病因诊断、婚前孕前基因检测、产前基因检测和新生儿筛查。

二、工作简况

1.任务来源

2020年4月，由深圳标准化协会批准《地中海贫血基因检测数据集》立项。

本标准由深圳华大临床检验中心提出，由深圳市标准协会归口，起草工作组由深

圳华大临床检验中心、深圳华大基因软件技术有限公司、深圳华大基因股份有限

公司、云南省第一人民医院、郴州市第一人民医院共同组成。

2.编制背景、目的和意义

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据不完全统计，目前我国共有重型和中间型地贫患者万人，地贫基因携

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带者高达3000万人，防治形势非常严峻。为了更加有效的预防地中海贫血患儿

的出现；为了给国家开展救助工作提供更可靠数据；为国家医疗保障和救助政策

的出台和修订提供更准确的依据。我们亟需制定地中海贫血基因检测数据标准。

然而，当前我国的地中海贫血数据还存在不同程度的缺失，如：

1.性别、年龄、地区、父母文化程度、父母职业等信息的缺失，导致无法准

确的了解我国地中海贫血患者的分布情况。

2.血型信息的缺失，导致管理部门无法根据血型分布情况提供最好的输血支

持。

3.教育背景、地区等信息的缺失，导致政府部门无法准确的了解当地是否开

展过地贫预防宣传活动。

4.是否婚检，是否孕检等信息的缺失，导致政府部门无法准确的定位到地中

海贫血防控三道关口哪个关口出了问题。

本标准规范了地中海贫血基因检测从个人信息到检查结果信息。根据不同数

据类型定义不同的数据标准，规范化定义，提升数据可应用性，打通从数据产生

到数据存储、数据分析、数据分享的信息壁垒。为我国地中海贫血疾病的防控提

供有力的数据支撑。

3.简要编制过程

1）前期准备

a.2019年6月，深圳华大临床检验中心成立了标准编制小组。标准编制小

组对国内外地中海贫血基因检测标准的发展状况，发展趋势，存在问题

等进行全面系统调研。对调研资料加以整理分析，起草标准的初步框架。

b.2019年9月，召开第一次起草工作会议，初步确定标准编制的原则和标

准的框架内容，并根据会议结论，起草了标准的草案。

c.2019年11月，召开了第一次专家评审会议，根据专家意见修改了标准草

案。

2）标准立项

2020年4月，深圳市标准协会批准《地中海贫血基因检测数据集》的立项。

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3）修改标准草案，形成征求意见稿

2020年6月，召开第二次起草组会议，主要讨论本标准的范围，此次研讨

会后，经过修改形成工作组第二稿。

2020年8月，召开第三次起草组会议，主要研究讨论各条款的准确性、实

用性和可维护性。经过这次讨论，编制小组根据讨论结果进行修改，基本确定标

准的内容。此外，对标准的语言与格式进行了规范。

期间，编制小组也不断完善草案，进行内容上的更新，格式上的修改，以保