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操千曲尔后晓声，观千剑尔后识器。——刘勰
类别儿童早期发展中心—诊疗常规编号EZZX-3-18
名称性腺功能减退诊疗常规生效日期今年-12-31
修订日期今年-11-18
制定单位儿童早期发展中心
版本第3版
【概念】
小儿性腺功能减退是指小儿生殖系统先天或后天性发育缺陷，导致生殖腺（卵巢或睾
丸）功能减退的一类疾病。性腺功能减退病因及发病机制复杂，若缺乏早期认识及早期有
效干预可导致成年性腺功能障碍。女孩超过13岁、男孩超过14岁无青春发育，或青春发
育进展缓慢，女孩在乳腺发育后4年、男孩在睾丸发育后3年未完成青春期发育，应疑诊
性腺功能减退，需进行性腺功能的评估。
【病史】
不良性发育史：出生后明显可见小阴茎、小睾丸，且随年龄增长无增大变化或有增
大，但落后于同年龄正常儿童。可能伴有隐睾、腹股沟疝和尿道下裂，或外生殖器呈两
性。缺乏小青春期：对出生时外生殖器发育小的婴儿应询问是否在婴儿早期检测过外周血
Gn(FSH、LH)、睾酮、抗米勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)及其水平。至青春期年龄
尚无第二个性征显现，如有无乳房发育或外生殖器增大，询问启动的年龄及进展的动态变
化，有无月经或变声及出现的年龄。
不良物质暴露史(包括孕母及其患儿)：是否有不良物质、药物的应用，包括中西医药
物制剂、避孕药等，以及居住环境状况其他：肿瘤患儿是否有放、化疗史，睾丸局部外
伤、手术、感染(腮腺炎)史等。
个人发育史：幼婴期是否有低血糖、持续性黄疸史。生长发育、有无慢性器官系统疾
病史，神经系统症状包括动作和智力发育落后，嗅觉、听觉和视觉低下。是否过度节食或
运动、压力等。
家族史：是否存在长辈近亲婚配、家族成员是否存在类似不良性发育史。家族的生长
和发育模式，母孕史及有无创伤性分娩。
【临床表现】
胎儿期发生性腺功能减退的男童出生后表现为小阴茎、小睾丸，或外生殖器呈间性，
可伴有隐睾、腹股沟疝或尿道下裂；阴囊发育亦差，少皱褶、浅皮色、平而紧；无小青春
期表现(FSH、LH、T、AMH、INHB水平低)。
儿童期发病者外生殖器外观正常，但生殖器发育幼稚，无动态的生长变化趋势。女童
出生时外生殖器正常，在儿童期呈性幼稚状况，大、小阴唇不发育。
至青春期无青春发育启动，女孩13岁、男孩14岁以上无第二性征出现。部分患者虽
有乳房发育及睾丸体积增大，但发育的进程缓慢，历经4~5年无月经或遗精。性毛发育
差，表现为青春期无阴毛、腋毛出现，男童无胡须生长或生长稀少。身体比例异常，表现
为长臂和长腿，躯干与四肢比例缩小。女孩无青春期肩、胸及臀部脂肪再分布，男孩表现
为中心脂肪堆积、肌肉不发达，青春发育期前可出现乳房发育，呈女性型。持续童声，高
臣心一片磁针石，不指南方不肯休。——文天祥
音调，缺乏青春期男孩变声特征。骨骼成熟迟缓：骨骺闭合延迟，骨龄往往小于实际生活
年龄。
综合征合并性腺功能减退患者常伴有相对应的症状，与合并的原发病有关。常见的
有：Kallmann综合征、Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-Bield综合征
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