个体化用药基因检测意义及临床应用.pptx

个体化用药基因检测临床应用1

contents目录项目背景药物基因检测项目简介总结2个体化用药基因检测意义及临床应用

中国用药现状用药现状中国每年因药物不良反应住院人数达250万，增加的医药费达400亿元2020年全国药品不良反应检测网络受到《药品不良反应/事件报告表》167.6万份，心血管药品中排名前三的是：降压药、抗心绞痛药、抗动脉粥样硬化药3个体化用药基因检测意义及临床应用

PRECISIONMEDICINE2030大数据纵向队列提高科学的多样性和包容性大数据和人工智能电子健康记录（EHR）作为表型和基因组研究的来源用于临床和科研的更多种类、更高分辨率的表型组学和环境暴露数据隐私、参与者信任和回报价值常规临床基因组学指导预防诊断和治疗药物基因组学减少不良事件提高药物疗效降低成本精准医疗2030年，加速实现全面精准医疗的七大机遇药物基因组学是精准医疗的落地平台！精确医疗加速惠及大众！4个体化用药基因检测意义及临床应用

传统用药有疗效无疗效副反应更换药物个体化用药基因检测有疗效个体化医学模式药物效果受诸多因素影响，包括年龄、并发症、营养状况、遗传背景、药物相互作用及环境等，其中遗传背景的影响尤为重要个体化药物治疗，是以药物基因组学为基础发展起来的一种新医学模式基因检测根据个人遗传差异确定药物剂量和种类，从“千人一药、万人一量”的时代，步入个体化“定制时代”5个体化用药基因检测意义及临床应用

药物基因检测靶点药物基因检测基本原理药物代谢酶、转运体和药物作用靶点的遗传变异，是影响个体对药物的吸收、分布、代谢和排泄的主要原因6个体化用药基因检测意义及临床应用

数据及临床用药方案来源…7个体化用药基因检测意义及临床应用

相关药物涉及基因临床意义华法林CYP2C9、CYP4F2、VKORC1指导华法林临床合理使用，降低调药周期，预防血栓或出血。氯吡格雷CYP2C19评估氯吡格雷抵抗风险，合理用药，降低患者由于不合理用药带来的风险及格外费用。他汀APOE、SLCO1B1降低他汀类药物的不良反应发生风险、提高疗效等。高血压CYP2D6、ADRB1、CYP2C9、AGTR1、CYP3A5、NPPA、ACE个性化指导5大类临床常用降压药物的选择及使用，改善临床高血压用药目前存在的调药周期长等现状，提升降压药物治疗效果，降低药物不良反应。叶酸MTHFR、MTRR指导合理补充叶酸，降低卒中风险，心脑血管疾病预警，指导孕妇合理补充叶酸降低孕妇及胎儿相关疾病风险。硝酸甘油/酒精ALDH2判断硝酸甘油是否有效，早检测可以有效避免因药物无效导致的急救失败。指导合理饮酒。阿司匹林LTC4S、PEAR1、PTGS1、GP1BA、ITGB3检测阿司匹林药物敏感性，评估出现阿司匹林抵抗风险以及不良反应风险，指导临床更合理的使用药物。药物基因检测开展的项目8个体化用药基因检测意义及临床应用

三大现状现状1三高现状3三不现状2三低一、高血压诊治现状血压控制率低等级医院治疗的高血压控制率仅在35%不良反应对策有限有些药物增加剂量可以增加疗效，但增加剂量后不良反应也在增加（其中CCB的水肿、ACEI的干咳、β受体阻滞剂心率下降最为常见），有些药物（β受体阻滞剂）剂量增加到2倍甚至3倍疗效反应并不明显。其中约有50%的药费属于无效支出WHO预测2025年中国慢性病药物费用将超过$2500亿我国高血压防治呈现的三大现状高患病高致残高死亡不规律服药不难受不吃药不爱吃药低知晓低治疗低控制摘自：北京大学人民医院孙宁玲讲座高血压合理用药指南.中国循证指南共识,2015.9个体化用药基因检测意义及临床应用

高血压用药现状降压药物品种多不良反应多降压药物选择困难多：10个体化用药基因检测意义及临床应用

高血压个体化用药基因检测报告解读预期疗效：“+”表示该病友对该类药物的预期疗效，在人群中属于正常；“+”号越多，敏感性越高；预期不良反应：“+”表示发生不良反应的概率有明显增加。11个体化用药基因检测意义及临床应用

临床应用方向高危和很高危难治性高血压不良反应家族史反复调药不达标降压药药效和不良反应风险预测，结合临床选择最佳用药方案12个体化用药基因检测意义及临床应用

应用方向临床应用方向基因检测基因检测药物种类及剂量的指导13个体化用药基因检测意义及临床应用

应用方向临床应用方向主要是药物剂量的指导，对于合并心绞痛和脑卒中的患者可进行药物种类的选择14个体化用药基因检测意义及临床应用

事件发生风险OR心脑血管事件脑卒中心脑血管死亡脑卒中死亡二、H型高血压高血压与Hcy的协同作用定义：H型高血压即高血压合并高Hcy血症(Hcy≥