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Down综合征（21-三体综合征）软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。第六章遗传性疾病第六章遗传性疾病4．易位型21-三体综合征最常见的核型是46，XY，-13，＋t(13g21q)0146，XY，-21，＋t(21q21q)0246，XY，-22，＋t(21g22q)0346，XY，-14，＋t(14g21q)0446，XY，-15，＋t(15g21q)05第七章免疫、变态反应、结缔组织病【考纲要求】小儿免疫系统特点。支气管哮喘的诊断、治疗及预防。急性风湿热的病因，发病机制，临床诊断、诊断标准、治疗和预防。川崎病的临床表现，辅助检查，诊断标准，治疗及预后第七章免疫、变态反应、结缔组织病小儿免疫系统未成熟，小儿尤其婴幼儿，处于生理性免疫低下状态。01免疫球蛋白分五类，IgG能通过胎盘，补体于生后6～12个月达成人水平。02婴幼儿哮喘，3岁以上儿童哮喘，咳嗽变异性哮喘的诊断标准及评分方法是重点。03【考点纵览】第七章免疫、变态反应、结缔组织病哮喘的治疗原则是去除病因，控制发作和预防复发。哮喘持续状态处理方法要熟练掌握。预防哮喘的方法。激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解，应连续维持吸入至少6个月至2年或更长的时间。川崎病的诊断标准。过敏性紫癜的临床表现：皮肤紫癜，消化道症状，关节疼痛或肿胀，肾脏症状等。【考点纵览】第七章免疫、变态反应、结缔组织病单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。急性风湿热5～15岁多见，认为与A组乙型溶血型链球菌感染后的变态反映和自身免疫有关。急性风湿热的主要表现：心脏炎、多发性游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节。关节炎为游走性和多发性，主要累及大关节，以疼痛和功能障碍为主，不留畸形。儿童风湿热常侵犯心脏，年龄越小心脏受累机会越多。多次反复发作心内膜炎，可使瓣膜变形，形成慢性风湿性心脏瓣膜病，多见于二尖瓣，其次为主动脉瓣。风湿性舞蹈病可以单独存在或与其他症状并存。【考点纵览】婴幼儿哮喘最基本的治疗方法是应用A．局部糖皮质激素B．全身糖皮质激素β2肾上腺素能受体激动剂茶碱类药物E．细胞膜稳定剂14岁男孩，因腹痛来院就诊。查：双下肢出现对称性成片状小出血点，尿常规发现血尿+++，该患者最可能的诊断是?A．肾血管畸形B．过敏性紫癜肾炎C．肾绞痛D．急性肾孟肾炎E．肾下垂第七章免疫、变态反应、结缔组织病第七章免疫、变态反应、结缔组织病3．原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是自身免疫性疾病肿瘤C．白血病D．艾滋病E．反复感染第七章免疫、变态反应、结缔组织病5岁男性，咳嗽4个月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用特布他林（博利康尼）后有缓解。查体：无发热，面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗，该病儿最可能的诊断是A．毛细支气管炎B．支气管异物C．咳嗽变异性哮喘D．支气管淋巴结核E．儿童哮喘第七章免疫、变态反应、结缔组织病10岁男孩，因发热，关节肿痛，皮肤出现环行红斑，心率快出现奔马律，血沉增快，经治疗上述症状、体征消失后。需继发性预防的方法是A．避免关节损伤B．忌海鲜C．减少体育运动D．长效青霉素肌注E．激素吸入维持第七章免疫、变态反应、结缔组织病3岁女孩，反复咳嗽2个月，查体：体温正常，浅表淋巴结（-），咽（-），两肺多哮鸣音，无水泡音，反复抗生素治疗不愈，以往无呛咳病史，有过敏性鼻炎。此患儿可能诊断是毛细血管炎气管异物喘息性支气管炎肺炎咳嗽变异性哮喘第一章绪论【考纲要点】小儿年龄分期及其特点【历年考题点津】1．小儿出生后生长发育最迅速的时期是A．新生儿期B．婴儿期C．幼儿期D．学龄前期E．青春期2．新生儿期保健的重点时间是A．生后1小时内B．生后1天内C．生后3天内D．生后1周内E．生后2周内第一章绪论4．小儿体格发育的两个高峰期是A．青春期、学龄期B．学龄期、学龄前期C．青春期、幼儿期D．青春期、婴儿期E．学龄期、新生儿期