生命的历程总结性.ppt

中度MR又称愚鲁。IQ为35～49，适应性行为中度缺陷。发育迟缓，语言功能发育不全，吐词不清，词汇贫乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。重度MR又称痴愚。IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。极重重MR又称白痴。01IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。02母体21号染色体不分裂形成染色三体所致，又称21三体。发生率为1/700，活产，中国每年约有2.6万余例唐氏综合征患儿出生,目前约有60万例以上患者。唐氏综合征发病率和母亲年龄有关。1866年英国医生JLHDown首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/600~1/800。危害：唐氏综合征以智力低下为主要表现，其他异常还表现在头面部和肢体形态异常，身材矮小，肌张力低下，韧带松弛，心脏畸形和肠道闭锁，患儿幼年患白血病的危险增加，以及提早出现类似阿尔茨海默病（Alzheimerdisease）的神经病变等。核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47，＋21占95％；嵌合型即46／47，＋21占1％-2%;易位型占3％-4％。游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的54.2%,其次是21qGq,占40.9％，其它易位型5％。核型：一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。01无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21三体的症状。021943年Martin和Bell在一个家系的两代人中发现11名男性患者和两名智力轻度低下的女性，从而认为家系的智力低下是与X连锁的，因此，X连锁的智力低下有称为Martin-Bell综合症(Martin-BellSyndrome)。A脆性X染色体综合症(fragileXSyndrome)特点B1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状的缢痕”X染色体。后来，Southerland证明细丝部位位于X染色体长臂的q27。它在低叶酸培养条件下表达，从而提出了脆性部位(fragilesite)的概念，现今人们把在Xq27处有脆性的X染色体称脆性X染色体(FragileX;FraX),而它所导致的疾病称为脆性X综合症。本病的发病率在男性中为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者中约为10%~20%为本病引起。主要表现为中度的智力低下，其它常见的特征有身高体重超过正常人儿，发育快，前额突出，面部中发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另外一个典型的表现是大睾丸症，此外，一些患者还有多动症，攻击性行为和孤僻症。20%的患者有癫痫发作。12影响智力发育的因素分析；遗传因素与环境因素作用结果胎儿心脏的发育是在怀孕第2周开始，也即怀孕第2周，原始心脏即开始萌出。刚刚萌出的心脏似管状，称为原始心管。后经一系列复杂的变化，至怀孕第5周房间隔形成，至怀孕第8周心室间隔形成，从而完成四腔心的发育。复杂的形态构建事件：来源于中胚层的心脏细胞迁移至头褶下面，经分化向中线扩增形成新月形的细胞嵴(生心区)；人胚第18～19天，生心区的中胚层内出现围心腔，围心腔腹侧