高通量测序在出生缺陷预防中的应用课件.ppt

;目录;;人类基因组方案：

六国参与，耗时超10年，花费30亿美金

促进了诸多学科的开展

带动了8万亿的产业时机;*;*;*;*;*;高通量测序在一级预防中的应用;*;*;*;*;高通量测序在二级预防中的应用;产前基因检测的必要性与可行性;遗传变异的种类;*;*;47，XY，+18;染色体数目改变引起的疾病：;唐氏综合征发病原因;唐氏综合征发病的遗传学原理;*;*;*;*;*;*;*;;*;高通量测序在三级预防中的应用;新生儿遗传代谢病筛查〔48项〕;新生儿遗传代谢病筛查〔48项〕;检测内容;适用人群;检测意义;;耳聋是世界范围内的多发病;我国耳聋现状;我国耳聋现状;耳聋现状如何改善？;遗传性耳聋基因检测;耳聋的原因是什么？;遗传性耳聋基因检测;中国人群遗传性耳聋的特点;主要致聋基因;主要致聋基因;大前庭水管综合征;听力正常人群可以是耳聋基因携带者;主要致聋基因;主要致聋基因;主要致聋基因;遗传性耳聋基因检测芯片;耳聋基因芯片产品社会影响力;新生儿基因检测

——常见遗传病及儿童药物基因组;新生儿基因检测;;样本类型