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《表观遗传学》PPT课件
表观遗传学概述
表观遗传现象及其机制
表观遗传与基因表达调控
表观遗传在生物发育中的作用
表观遗传与人类疾病
表观遗传学研究方法与技术
表观遗传学前沿与展望
contents
目
录
01
表观遗传学概述
研究基因表达或细胞表现型的变化，而非DNA序列改变的科学。
从经典遗传学到分子遗传学，再到表观遗传学，人类对基因表达调控的认识不断深入。
发展历程
表观遗传学定义
03
二者关系
表观遗传学是遗传学的重要补充，共同揭示生物体性状形成的奥秘。
01
遗传学
研究基因序列的遗传与变异规律。
02
表观遗传学
研究基因表达调控的规律，与遗传学相辅相成。
生物多样性的形成不仅与基因序列的变异有关，还与基因表达的调控密切相关。
揭示生物多样性的本质
解析复杂疾病的发生机制
指导个体化医疗和精准治疗
推动生物技术的发展
许多复杂疾病如癌症、神经退行性疾病等的发生与表观遗传调控异常密切相关。
通过解析患者的表观遗传特征，可以为个体化医疗和精准治疗提供指导。
表观遗传学的研究为基因编辑、细胞重编程等生物技术的发展提供了新的思路和方法。
02
表观遗传现象及其机制
在DNA分子上添加甲基基团的过程，通常发生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶上。
DNA甲基化的定义
参与基因表达的调控，维护染色体的稳定性，以及参与X染色体失活等。
DNA甲基化的作用
移除DNA分子上甲基基团的过程。
DNA去甲基化的定义
激活被甲基化沉默的基因，参与胚胎发育和细胞分化等过程。
DNA去甲基化的作用
组蛋白修饰的定义
组蛋白修饰的作用
染色质重塑的定义
染色质重塑的作用
在组蛋白上添加或移除化学基团的过程，如乙酰化、甲基化、磷酸化等。
染色质从紧密状态变为松散状态的过程，使得转录因子等能够结合到DNA上。
改变染色质的结构和功能，参与基因表达的调控。
参与DNA复制、修复和基因表达等过程。
非编码RNA的定义
01
不编码蛋白质的RNA分子，包括miRNA、lncRNA等。
非编码RNA的作用机制
02
通过碱基互补配对与靶mRNA结合，抑制其翻译或促进其降解，从而调控基因表达。
非编码RNA在表观遗传中的作用
03
参与DNA甲基化、组蛋白修饰等过程的调控，形成复杂的基因表达调控网络。
03
表观遗传与基因表达调控
一种不遵循孟德尔遗传定律的基因表达现象，表现为亲本来源不同，基因表达有差异。印记基因通常成簇存在，通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式实现。
基因印记
女性有两条X染色体，而男性只有一条。为了平衡X染色体上的基因表达，女性的一条X染色体会发生失活，使得女性只有一条X染色体上的基因得以表达。X染色体失活是随机的，但在某些细胞中会出现偏斜失活现象。
X染色体失活
一类能结合到特定DNA序列上的蛋白质，通过调控RNA聚合酶的活性来影响基因转录。转录因子在表观遗传调控中发挥着重要作用，可以通过结合到特定基因上，改变其表达状态。
转录因子
转录因子可以受到表观遗传修饰的影响，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。这些修饰可以改变转录因子的结合能力或活性，从而影响基因的表达。同时，转录因子也可以通过招募其他表观遗传修饰酶来改变染色质状态，进而影响基因表达。
表观遗传调控与转录因子的关系
时空特异性
指基因表达在时间和空间上的特异性。在个体发育过程中，不同时间点和不同组织器官中基因的表达模式是不同的。这种特异性受到表观遗传调控的影响。
表观遗传调控与时空特异性的关系
表观遗传修饰可以在特定时间和空间中调控基因的表达。例如，通过DNA甲基化或组蛋白修饰等方式，可以在特定发育阶段或特定组织中抑制或激活某些基因的表达。这种调控方式对于维持细胞身份和实现细胞功能多样性具有重要意义。
04
表观遗传在生物发育中的作用
基因组印记
在哺乳动物中，父源和母源基因在胚胎发育过程中具有不同的表达模式，这种差异表达由基因组印记所调控，涉及DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制。
X染色体失活
雌性哺乳动物具有两条X染色体，其中一条在胚胎发育过程中会随机失活，以保持与雄性（XY）相同的基因剂量。X染色体失活是由长非编码RNA和组蛋白修饰等表观遗传因子所调控的。
胚胎干细胞多能性的维持
胚胎干细胞具有发育成各种细胞类型的潜能，其多能性的维持涉及多种表观遗传机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑等。
01
02
03
细胞类型特异性基因表达的维持
在细胞分化过程中，特定基因的表达模式会被稳定地传递至子代细胞，形成细胞类型特异性基因表达谱。这种稳定性涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质结构等表观遗传机制。
转录因子与表观遗传调控
转录因子能够结合特定基因的启动子区域，调控基因的表达。同时，转录因子也可以招募表观遗传修饰酶，对目标基因进行表观遗传修饰，从而影响基因表达的稳定性和
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