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多基因遗传疾病课件.ppt

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多基因遺傳疾病

智力低下(mentalretardation,MR)

精神分裂症(schizophrenia,SP)臨床特徵遺傳因素環境因素

與遺傳有關的依據:患者子女患病機率為35%一68%,正常人群僅為0.86%一1%。寄養:遺傳度:同卵雙生發病一致率比異卵雙生發病一致率高4-6倍

新進展:天津市安定醫院:X染色體短臂1區1帶上的HSU93305基因座,與精神分裂症存在關聯。ElliotGershon:位於13q32-33之G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂症的遺傳因數(2003.5)DianeCox:第14號染色體上的NPAS3基因(2003.5)

糖尿病(diabetesmellitus)臨床表現遺傳因素環境因素

與遺傳有關的依據:

家族史:25-50%近親結婚遺傳度:同卵雙生:45-96%,異卵雙生:3%

支氣管哮喘(bronchialasthma)臨床特徵遺傳因素環境因素

易感基因位於第2號染色體DPP10基因(2002,11)

唇、齶裂(cleftlip、cleftpalate)

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