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第二章
物证分析的遗传学基础遗传学定义:研究生物遗传和变异规律的一门科学遗传--子代和亲代相似性—没有遗传,变异不能积累变异--生物个体间的差异—没有变异,失去进化动力遗传和变异是生物界最基本的两个特征遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续***亲子鉴定的理论基础变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色***个人识别的分子学基础内容:遗传物质的本质--化学本质、遗传信息、结构和变化遗传物质的传递--复制、遗传规律和基因的数量变迁遗传信息的实现--基因的功能、相互作用,作用调控第一节基本概念一、基因(gene)基因是指位于染色体(或线粒体)上,能够表达出特定功能的产物,并决定生物体特定性状的一段DNA序列。1865年孟德尔(奥地利)--遗传因子--抽象的概念1909年约翰逊(丹麦)--基因--染色体为载体1953年华生和克里克--核酸结构--双螺旋结构◆基因是DNA分子上具有遗传学效应的核苷酸序列---基因组计划:人类基因组全部30亿个核苷酸对的排列顺序◆基因是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据---基因组后时代:基因组编码的蛋白质的功能DNA序列中含有的遗传信息的生物学功能基因座位:基因在染色体上的一个特定位置不同的基因座沿染色体直线排列基因本身在结构和功能上也存在着差异?位于一对同源染色体上,位置相同,控制同一性状的一对基因称为等位基因。?一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因,称为复等位基因。基因是可分的,也是可移动的,它不是固定不变在染色体上的静止结构基因互作:基因互作最常见的是等位基因间的相互作用*显性、隐性和共显性关系基因型(genotype)AAAOBBBOABOO概念:基因的不同组合形式称为基因型*是生物体可见性状的实际基因组成广义---一个个体的遗传结构或组成狭义---一个特定基因座上等位基因的组合*在人类等二倍体生物中染色体是成对存在类型:每个基因座上的等位基因成对存在纯合子---成对的等位基因相同的合子杂合子---成对的等位基因不同的合子三、表型(phenotype)概念:是指生物体某特定基因所表现出的性状。是基因型和环境因素相互作用的结果形式:生物体所表现的形态、生理和生物化学特征生物中能被描述或量度的任何生物学性质特点:有些性状是不遗传的、或是短暂的过度状态有些性状能以不同的类型按一定比例在几代维持不变可检测的,由遗传决定的,并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征,称为单位遗传性状。遗传标记概念:单位遗传性状作为标识用以识别携带它的个体、细胞、染色体或用以研究家系和群体的遗传方式时,称为遗传标记。特征:可遗传性、可识别性遗传标记具有个体特异性----个人识别的重要依据遗传标记按一定规律遗传----亲子鉴定的理论基础种类:形态学遗传标记细胞学遗传标记生物化学遗传标记免疫学遗传标记表达产物水平DNA分子水平红细胞血型白细胞血型血小板型血清型酶型其他DNA序列多态性DNA长度多态性血型的概念狭义—血液中细胞表面有遗传决定的抗原差异广义—由遗传决定的人类血液的个体差异法医遗传标记分类第二节遗传规律基因组---一个生物体的所有基因或遗传物质核内DNA常染色体孟德尔定律性染色体(Y)男性伴性遗传核外DNA线粒体DNA母系遗传孟德尔定律一、孟德尔定律分离律:在配子形成时,成对的等位基因彼此分离,并
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