2025遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识.pdf

2025遗传性耳孕前及产前预防临床实践专家共识

先天性耳聋是最常见的感官系统出生缺陷，与遗传、环境等因素有关。在

世界范围内，先天性耳聋发病率为2%~3%，遗传因素致聋占比达

50%~60%［1，2］。遗传性耳聋虽然不危及生命，但影响交流和认

知，导致患者生命质量降低，家庭和社会负担加重。耳聋的早期诊断和治

疗康复对于防止因聋致残至关重要。新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查实

现了耳聋（包括一定比例遗传性耳聋）的早期诊断；现阶段耳聋的治疗康

复手段主要包括助听器佩戴、人工听觉植入手术（例如人工听骨、人工耳

蜗、听觉脑干植入）以及针对DFNB9型耳聋（