免疫系统与疾病PPT课件 自身炎症性疾病.pptx

第二十五章

其他类型风湿免疫病;第三节;自身炎症性疾病的临床特点。;自身炎症性疾病（autoinflammatorydisease，AID）

一组少见，不同于自身免疫病与遗传因素有关的疾病。

由于基因突变使编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎性反应。

表现为突发的周期性发热、皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，同时伴急性期反应物升高。;AID包括单基因遗传病和多基因疾病。

单基因遗传病包括：家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏症/高IgD综合征、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、冷炎素相关周期性综合征、Blau综合征、化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征等。

多基因疾病包括：成人斯蒂尔（Still）病、全身型幼年特发性关节炎、贝赫切特综合征、克罗恩病和痛风等。;一、病因与发病机制

1.遗传学因素

多数AID单基因遗传病都与编码炎性体蛋白的基因有关。

2.诱因

环境因素，感染、疫苗接种，内源性诱因。

3.固有免疫失调

固有免疫系统由白细胞、细胞因子和补体系统组成。

在基因突变或一定诱因下，激活固有免疫感应细胞受体，进一步使炎性体活化，最终导致AID发生。;;;疾病;三、诊断和治疗

AID的诊断

AID诊断时须排除其他疾病。

全面的病史、家族史评估以及发病期临床评估是诊断的重要线索。

红细胞沉降率和C反应蛋白升高是AID患者的常见表现。

AID没有自身抗体或仅存在低滴度自身抗体。

基因检测对AID诊断具有重要意义。;AID的治疗目标;AID的治疗药物

非甾体类抗炎药和糖皮质激素。

秋水仙碱。

其他免疫抑制剂：如甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素A、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯。

生物制剂：抗白介素-1β治疗已经被公认为秋水仙碱无效的AID患者的主要选择，白介素-6、肿瘤坏死因子-α抑制剂也对部分AID患者有效。;四、预后

部分AID患者严重程度与其基因型有关。

多数AID患者对治疗反应良好，应用生物制剂可更大程度地改善AID预后。

若能做到早期诊断、早期应用生物制剂，甚至能降低某些AID继发淀粉样变的发生率。;AID是一组以周期性发热和炎症综合征为表现的疾病。

多数表现为周期性发热、皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，出现症状时急性期反应物升高，无症状时急性期反应物正常。

AID的诊断为排除性诊断，确诊需要结合病史、家族史、基因检测等综合判断。

AID治疗目标为尽早迅速控制疾病活动、预防器官损伤，使患者回归日常生活并提高生活质量。

多数AID患者预后良好。;谢谢观看