真核基因与基因组.ppt

主要内容一、基因、基因组的概念二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构第29页，共49页，星期日，2025年，2月5日三、真核生物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点人类基因组细胞核基因组2800Mb线粒体基因组16.6kb约25%约75%编码蛋白质基因序列基因外序列2个rRNA基因22个tRNA基因13个蛋白编码基因外显子内含子基因间序列中度至高度重复序列约1%约24%第30页，共49页，星期日，2025年，2月5日三、真核生物基因组的结构与功能（一）真核基因组的结构与特点基因的编码序列所占比例远小于非编码序列高等真核生物基因组含有大量的重复序列真核基因组中存在多基因家族和假基因大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体第31页，共49页，星期日，2025年，2月5日三、真核生物基因组的结构与功能（二）重复序列重复序列低度重复序列(单拷贝序列)中度重复序列高度重复序列反向重复序列卫星DNA短分散重复片段(SINES)长分散重复片段(LINES)第32页，共49页，星期日，2025年，2月5日反向重复序列轴向对称镜像对称第33页，共49页，星期日，2025年，2月5日经CsCl密度梯度离心后的小鼠DNA第34页，共49页，星期日，2025年，2月5日rRNA基因的重复序列属于中度重复序列各重复单位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。DNA内含子内含子28S5.8S18SrDNA第35页，共49页，星期日，2025年，2月5日第1页，共49页，星期日，2025年，2月5日遗传信息传递的中心法则遗传信息传递的中心法则（TheGeneticCentralDogma）主要阐述了遗传信息的传递方式，即阐述了遗传信息的流动方向。它包括了DNA的复制、RNA的转录、蛋白质的翻译，以及RNA的逆转录及RNA的复制等过程。第2页，共49页，星期日，2025年，2月5日遗传信息传递的中心法则蛋白质虽然不能作为DNA、RNA、蛋白质自身合成的模板，指导DNA、RNA或自身蛋白质的合成，但蛋白质参与了DNA、RNA及蛋白质自身的合成及合成调节的全过程。DNARNA蛋白质转录逆转录翻译复制RNA复制【RNA病毒】第3页，共49页，星期日，2025年，2月5日第十三章真核基因与基因组

EukaryoteGeneandGenome第4页，共49页，星期日，2025年，2月5日主要内容一、基因、基因组的概念二、真核生物基因的结构与功能三、真核生物基因组的结构与功能四、原核生物基因、基因组的结构第5页，共49页，星期日，2025年，2月5日一、基因、基因组的概念（一）基因基因（gene）是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。第6页，共49页，星期日，2025年，2月5日基因表达的调控区（II类启动子）转录起始点TATA盒CAAT盒GC盒增强子AATAAA剪接加尾转录终止点修饰点外显子翻译起始点内含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚体+1结构基因启动子上游启动子元件第7页，共49页，星期日，2025年，2月5日一、基因、基因组的概念（一）基因基因（gene）是编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。基因是DNA分子上的一个最小的功能片段第8页，共49页，星期日，2025年，2月5日基因的功能利用碱基的不同排列荷载遗传信息。通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。作为基因表达（geneexpression）的模板