11.孕产期常见疾病预防与诊治-潘石蕾.pptx

孕产期常见疾病预防与诊治

出生缺陷病防控

孕产期常见合并症

常见的遗传性耳聋多为非综合征型（70%）,此类患者60%是因为遗传因素主导发病。

我国残疾人群8296万，其中听力残疾人群2780万，居各类残疾之首。

出生缺陷病防控-遗传性耳聋

很可能是遗传因素

不明原因20%

每1000个新生儿中就有1~3个新生聋儿

细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、

声损伤

遗传因素60%

听力

28%

肢体30%

智力10%

环境20%

常染色体隐性遗传是其常见的遗传方式；

90~95%聋儿出生于听力正常家庭，因而在听力正常人群中开展耳聋基因筛查，辅助以恰当的遗传咨询；

中国听力正常人群聋病基因携带率为6%；

出生缺陷病防控-遗传性耳聋

4种常见遗传方式所占比例

常染色体隐性遗传

常染色体显性遗传

X-连锁

线粒体

无药可治，听力缺失不可逆；

电子耳蜗移植价格昂贵；

由聋致哑；

存在再生育风险；

药物性耳聋发病率高

出生缺陷病防控-遗传性耳聋

遗传性耳聋的诊断和治疗的困境

出生缺陷防控-遗传性耳聋

遗传性耳聋从预防入手；

在听力正常的人群中普遍开展耳聋基因筛查十分重要；

须辅以恰当的遗传咨询；

基因检测和产前诊断技术相结合是规模化聋病预防的关键

发病因素

遗传因素：

同型半胱氨酸、MTHFR及叶酸代谢异常与神经骨管缺陷；

也可发生于多种综合征性或非综合征性的多基因疾病

营养缺乏：

叶酸、维生素B12取法，影响DNA合成；

微量元素锌，叶酸过量可干扰锌的吸收

环境因素：

物理因素：高温、电离辐射

化学因素

病毒感染

胚胎发育3~4后，神经管未能闭合；中枢神经系统最主要的畸形，脑组织、脊髓与外环境相通；

主要为无脑畸形（45%）、脊柱裂（45~50%）、脑疝（5%）

出生缺陷防控-神经管缺陷

孕妇缺乏叶酸

巨幼红细胞性贫血，也可能引起其他健康问题，主要表现为面色苍白、疲倦、急躁、腹泻、体重下降等。

对胎儿影响：

孕妇缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增殖，使胎儿发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%；

但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。

叶酸缺乏原因：

遗传因素（叶酸代谢基因突变）、摄入不足，怀孕导致需求量增加，其他（如酗酒、药物服用等）

叶酸缺乏

遗传体质导致叶酸利用能力不足

↓

膳食中叶酸补充不足

叶酸对怀孕的影响

高同型半胱氨酸血症

新生

儿

孕妇

先天性心脏病

妊娠期高血压疾病

早产、自发性流产

唇腭裂畸形

神经管畸形

贫血

唐氏综合症

危害重,成活率低；孕早期流产胎儿中由染色体异常导致的发生率约为50%

染色体异常是引起流产、新生儿死亡、先天性畸形、发育迟缓、智力低下、精神发育迟滞、自闭症、不孕不育等异常的重要原因

监测手段：B超、唐氏筛查、无创、产前诊断

出生缺陷病防控-染色体非整倍体病

21三体综合征18三体综合征

13三体综合征

地中海贫血，广东省地中海贫血基因携带率为16.8%

假肥大型肌营养不良(DMD)发病率为1/3500活产男婴

神经纤维瘤(NF)发生率为1/3000新生儿。

肝豆状核变性(WD)发病率约为

0.5~3/10万。

渐冻人（ALS）的发病率为2/10万~4/10万

遗传代谢病的发病率为

1/1000~3/1000

遗传性耳聋的发病率为1/1000新生儿

染色体异常单基因遗传病

出生缺陷病-单基因病

单基因遗传病的总发病率与染色体异常的发病率接近

……

重视孕妇/孕前检查；

重视遗传咨询

评估生育风险

单基因病诊治流程

阴性

合并症-甲状腺功能异常

合并甲亢：母体：易出现妊高症、先兆子痫、心力衰竭、甲状腺危象、流产、胎盘早剥；

胎儿：宫内生长停滞、早产儿、死胎、先天畸形、新生儿死亡发生率增加

以支持疗法为主；

合并甲减：损害后代的神经智力发育；增加早产、流产、低体重儿、死胎和妊娠高血压的危险，必须给予治疗

合并-甲状腺功能异常

合并症-糖尿病

GDM：妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖代谢异常，包括一部分妊娠前已患有糖尿病但未曾获得诊断而仅此次妊娠期被首次发现的糖尿病患者。

PGDM：可能孕前确诊或妊娠首次确诊。

包括PGDM，GDM

以下任意点血糖异常：

•75gOGTT2h血糖11.1mmol/L;

•典型糖尿病症状且随机血糖