遗传咨询师课件：---胎儿结构异常的遗传咨询-韩瑾.pdf

妇儿中心

胎儿常见结构异常的临床诊断与遗传咨询

韩瑾

广州市妇女儿童医疗中心

(hanjin1123@163.com)

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儿童医院人民中路院区

大型综合性的妇女儿童专科医院

妇婴医院人民中路院区

珠江新城院区

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珠江新城院区

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产前咨询医师应具备的条件

具有以下综合能力：

妇产科等临床医学经验和妇产科学医学遗传学

技能

遗传学及实验室诊断（如

细胞、生化、分子）知识伦理学产前咨询临床检验

医学影像学知识

医学心理学、伦理学知识

社交能力医学心理学医学影像学

超声诊断学

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产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识

产前超声知识

•胚胎发育的特征

•常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断

•疾病的转归、新生儿的处理

产科监护的知识

•具备对胎儿FGR、羊水过多、羊水过少、双胎/多胎妊娠、

胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断

胎儿异常诊断的多学科的处理

•产前磁共振的应用

•新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊

胎儿异常诊断的处理

•产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分胎

儿宫内治疗手术应用

•对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微

阵列芯片、二代测序结果等）

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国内超声检查规范与诊断指南

中国医师协会产前超声检查指南(2012)

卫生部.产前诊断技术管理办法.2002.15.

广东省卫生厅.广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则.2006.16.

江苏省产前超声质量控制专家组.江苏省医学会超声医学分会、江苏

省超声江苏省产前超声检查操作规范(试行)

姜玉新,王志刚主编.医学超声影像学.北京:人民卫生出版社,2010.

严英榴,杨秀雄,沈理主编.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版

社,2003.

谢红宁主编.妇产科超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2005