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4类心脏病应考虑基因检测

近日，美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病（部分心肌病、胸主动脉瘤和夹层、某些心律失常、家族性胆固醇血症等）与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。

目前，通过基因检测可诊断和管理的心血管病包括4大类：

血管性疾病如家族性胸主动脉瘤和夹层、Loeys-Dietz综合征、马凡综合征;

心律失常性疾病包括Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、长QT综合征;

心肌病包括致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病/扩张型心肌病、限制型心肌病、RASopathy综合征、Duchenne/Becker肌营养不良、先天性肌营养不良/肢带型肌营养不良/强直性肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、Friedreich共济失调;

血脂代谢异常如家族性高胆固醇血症。