医疗器械行业专题之基因测序：分子诊断掌上明珠，四代测序开启规模化应用时代.pdf

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核心观点：

◼中国基因测序市场规模预计在2030年超1500亿元，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。基因测序

最初应用于科研和医学诊断，但最终的商业形态将成为由生物计算与合成生物学主导的精准医疗生态系统。由于

高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商具有专利技术与先发优势。国产测序仪器和试剂

即便具备成本优势，短期内难以实现全面替代。

◼由于技术不断突破，基因测序的性价比不断上升，应用场景逐渐扩大。目前全球以ONT为首已发展至第四代基因

测序，推动基因测序产业变革的关键在于技术突破，其中第四代测序技术正成为重要发展方向。相比NGS主要依

赖短读长拼接，第四代测序技术具备超长读长、实时监测、无需PCR扩增等特点，在检测结构变异、表观遗传修

饰和实时临床诊断方面展现出独特优势。随着测序仪器成本下降、计算能力提升及生信算法优化，第四代测序技

术有望在未来五至十年内广泛应用，推动精准医疗进入全新的发展阶段。

◼海量基因数据的处理与分析离不开AI大模型的参与。随着deepseek的横空出世，未来在医疗领域会出现特定领域

用途的垂直AI大模型，例如Evo2类似的AI生物学模型；公开数据库中有大量无标注数据，企业如何利用好公开资

料，临床数据如何高质量标注及算法调优能力，将成为企业的最强竞争力。

◼相关公司：华大智造（华大基因），贝瑞基因，迪安诊断，诺禾致源，康为世纪。

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目录

1基因测序的定义与分类

2基因测序的四代发展历程及特点

3基因测序市场规模和竞争格局

4基因测序重点公司介绍

5风险提示

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1.1分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向

➢中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织

等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发

展最快、技术最前沿的方向。

➢分子检测的分类：根据技术平台的不同可分为聚合酶链核酸扩增技术（PCR）、基因测序、荧光原位杂交（FISH

）、基因芯片和核酸质谱等。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技

术（NGS），适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。

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1.2基因测序的定义与分类

➢基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结

构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物

学等领域都非常重要。

➢基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因

组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。

基因测序分类

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