新生儿先天性心脏病的早期诊治策略.ppt

新生儿先天性心脏病的初期诊治方略

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。严重危害小朋友身心健康，甚至威胁生命。我国先天性心脏病的发病率高达0.8%。目前全国约有700万先心病患者。每年以15-20万的速度递增。早发现、早诊断、早治疗。

高危原因高危因素胎儿母体家族

母体原因孕初期有服用可疑致畸药物史避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转化酶克制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫克制剂等孕期内曾接触可疑致畸物质放射线、同位素、有机溶剂等孕妇患有感染性疾病，代谢性疾病，结缔组织病TORCH感染，糖尿病、未控制的苯丙酮尿症，系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎等孕妇高龄，采用辅助生育技术≥35岁

超声筛查提醒可疑胎儿心脏畸形心率或心律异常心脏以外器官畸形或血管异常染色体异常颈项透明层(NT)增厚非免疫性水肿多胎或双胎妊娠羊水过多或过少，胎儿宫内发育缓慢胎儿原因胎儿原因

家族原因1．母亲既往有CHD胎儿或患儿妊娠史。2．胎儿一级亲属(父亲、母亲或同胞)患有CHD。3．某些遗传综合征家族史：结节性硬化症、Noonan综合征、DiGeorge综合征、22q11缺失、Alagille综合征、Williams综合征、Holt–Oram综合征、Ellis–vanCreveld综合征等。

胎儿超声心动图检查时机妊娠18～22周是胎儿心脏超声检查的最佳时机。对患病风险极高的妊娠如NT3.5mm或染色体异常，初次胎儿超声心动图可以提前到孕12～14周，但需要在孕22周进行复查。

胎儿超声心动图检查价值诊断敏感性较低的构造包括体循环静脉、积极脉弓、肺静脉等。复杂CHD有着更高的产前检出率，以房室间隔缺损、单心室、左心发育不良综合征、大动脉转位、法洛四联症、右室双出口等敏感度最高。合并其他畸形的胎儿CHD产前诊断率更高。

胎儿心脏MRI的诊断价值孕后期、孕妇肥胖、羊水过少过多、子宫肌瘤等状况可以考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断措施。怀疑也许存在胸廓内病变或者合并心脏疾病的多发畸形时可以考虑使用MRI进行检查。大动脉转位、右室双出口等心室大动脉连接异常以及法洛四联症等畸形具有一定的诊断价值。某些大血管异常，如积极脉弓发育不良、积极脉缩窄、持续性左上腔静脉也许在胎龄较大的胎儿中显示。房室瓣、肺动脉瓣、积极脉瓣无法得到清晰图像。

胎儿CHD应进行科学的分级处理

胎儿CHD应进行科学的分级处理

强烈推荐保留推荐保留推荐终止妊娠强烈推荐终止妊娠手术风险低、可手术治愈的先心病非恶性心律失常功能正常的变异构造完全性大动脉转位右室双出口积极脉缩窄严重心律失常严重瓣膜病变严重肺血管发育不良存在遗传有关检查异常同步合并多器官严重畸形恶性心脏肿瘤完全性肺静脉异位引流肺血管发育不良的法洛四联症肺血管发育良好的肺动脉闭锁左心发育不良综合征严重心功能衰竭合并胎儿水肿无法解剖矫治双心室循环的先心病怎样抉择CHD胎儿的去与留？12

围生期干预即刻超声心动图评估多学科合作31425新生儿早期甚至产房内治疗综合评价，最佳个体化干预动脉导管依赖性复杂先心禁氧维持开放对危重CHD选择围生期一体化干预治疗模式

先天性心脏病在新生儿期的临床体现

当分流量超过心输出量的1/3，就可以出现青紫中央性青紫：全身性、皮肤温暖临时性青紫：左向右分流先心病可于哭闹或喂奶时出现差异性青紫：临床体现-青紫PDA：左上肢及双下肢青紫，而右上肢正常大动脉转位合并PDA：上半身青紫重于下半身导管前积极脉缩窄合并PDA：下肢发绀而上肢无发绀

临床体现-青紫

临床体现-心脏杂音有杂音不一定是先心病无杂音也不一定不是先心病杂音的响度与疾病的严重性不成比例病理性杂音无杂音良性杂音

临床体现-呼吸症状持续性呼吸急促也许是心或肺部疾病的最早体征但在肺静脉充血伴左心衰竭或肺水肿伴肺血流过多的先心病患儿中也可见到此类呼吸。

临床体现-充血性心力衰竭

临床体现-心律失常心律失常可由先心病所致，也可发生在心脏构造正常的新生儿中。严重的心律失常可发生类似休克严重的体循环梗阻的临床症状。应急诊做超声心动图检查以排除构造性先天性心脏病。

辅助检查超声心动图胸片心电图CT/MRI心导管造影

先心病：基于大规模人群的新的筛查措施

全国20家医院，多中心研究筛查评估指标共7项：家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。在出生后6-72小时进行筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查，对于没有阳性项目者，1年内进行回访结论：心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）监测是一种简便有效的新生儿先心病筛查措施

复旦大学附属儿科医院

导管依赖性先心病导管依赖性先心病青紫休克不伴充血性心力衰竭伴充血性心力衰竭多在生后4小时后来出现依赖动脉导管提供体循环血流而存活如：左心发