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发育不良痣早期预警与筛查
I目录
■CONTEMTS
第一部分发育不良痣的定义与特征2
第二部分早期预警：皮损形态学异常4
第三部分筛策略：定期皮肤检7
第四部分组织病理学诊断：特异性组织学表现10
第五部分分子生物学检测：基因突变分析12
第六部分高危人群识别：家族史和日光暴晒15
第七部分自我检测和监测：不对称和边绿不规则性17
第八部分及时就诊和密切随访19
第一部分发育不良痣的定义与特征
关键词关键要点
发育不良痣的定义
1.发育不良痣是一种先天性皮肤病变，表现为色素沉着斑
块或斑点。
2.其主要特点是痣细胞的数量减少，排列不规则，并且缺
乏典型痣中的成熟毛囊和皮脂腺。
3.发育不良痣的病理特征包括小而平的色素沉着灶，真皮
内痣细胞数量减少，以及缺乏成熟的毛囊和皮脂腺结构。
发育不良痣的特征
1.发育不良痣通常表现为浅褐色或淡棕色的斑块或斑点，
边界不清，直径一般在几毫米到几厘米不等。
2.这些斑块或斑点通常出现在儿童或青少年时期，并可能
随着时间的推移而逐渐变大或变暗。
3.痣细胞减少是发育不良痣的关键组织学特征，反映了痣
细胞分化和增殖的异常，可能与基因突变有关。
发育不良痣的定义
发育不良痣D（N）,是黑色素细胞良性增生，其表皮内黑色素细胞较
少，真皮内黑色素细胞异常聚集，与周围皮肤分界不清。
发育不良痣的宏观特征
*外观：DN位于表皮和真皮交界处，直径通常小于5亳米，呈斑点
状或小斑块状，表面轻微隆起或扁平，边缘模糊，常伴有毛细血管扩
张
*颜色：色素沉着程度与表皮内黑色素细胞数量有关，可呈浅棕色、
黄棕色、灰色、粉红色等，边界不清
*质地：触诊柔软
*部位：好发于躯干、四肢，常对称分布
发育不良痣的显微镜特征
*表皮改变:
*表皮内黑色素细胞减少或缺失，基底层无细胞异型性
*表皮角化过度，可形成角化过度性乳头瘤
*真皮改变：
*真皮内大量黑色素细胞簇状或条索状聚集，常伴有毛细血管扩
张
*黑色素细胞大小不一，核小，色素少，纺锤形或卵圆形
*真皮胶原纤维排列紊乱
分类
根据临床和病理特征，DN可分以下类型：
*交界型DN：黑色素细胞主要分布在表皮与真皮交界处
*混合型DN：黑色素细胞分布在表皮和真皮交界处，以及真皮浅层
*皮内型DN：黑色素细胞主要分布在真皮深层，表皮内黑色素细胞
基本缺失
血供
DN的血管供应较丰富，毛细血管扩张明显，这是其临床表现中红棕色
或粉红色外观的原因。
流行病学
*DN的发病率约10325%,男女比例相近
*好发年龄儿童和青少年，通常在青春期后达到高峰
*通常散发性发病，但也有家族聚集倾向
病因
DN的病因尚未完全明确，可能与以下因素有关：
*遗传因素：某些基因突变或异常，如NRAS、BRAF突变与DN的发生
有关
*紫外线照射：紫外线照射可诱发DN的形成和恶化
*免疫抑制：免疫抑制状态下，机体对黑色素细胞异常增生的免疫反
应减弱，容易发生DN
*其他因素：慢性炎症、外伤等因素也可能参与DN的发生
第二部分早期预警：皮损形态学异常
关键词
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